Syndrom Touretta czy tez zespół Gillesa de la Tourette’a jest to choroba tikowa obejmujaca zarówno tiki motoryczne jak i tez wokalne. Pojawia się w mlodym wieku – srednio u dzieci w wieku 7 lat i przewaznie u chlopców. Dziecko staje się nadpobudliwe ruchowo, ma tiki, pogarsza mu sie charakter pisma, zaczyna przeklinac(koprolalia) lub wymawiac obsesyjnie jakies slowo/slowa (perseweracje) i jest to ciezkie do opanowania. Ze względu na specyfikę objawów – rodzice często uważają, że jest to spowodowane okresem dorastania nie podejrzewajac ze pojawily sie pewne zmiany w biochemii organizmu na skutek czegos…no wlasnie czego?O tym ponizej. W artykule bede uzywal skrótu TS (z ang.Tourette syndrome – zespól Touretta).
Genetyka a syndrom Touretta
- Polimorfizm genu receptora dopaminy D2 (DRD2) moze miec zwiazek z ryzykiem zachorowania na TS.
- Polimorfizm genu GSTP1 AA zwiazany jest z wieksza podatnoscia zachorowania na TS
- Mutacja genu IMMP2L moze byc czynnikiem ryzyka TS
- Niektóre geny acetylocholiny i GABA (jest ich wiele) koreluja z tikami i sa zaangazowane w patogeneze TS jak i tików.
- Osoby z TS maja obnizona ekspresje genu DAT(transporter dopaminy) z podniesiona ekspresja genu SERT(transporter serotoniny) w prazkowiu co moze przyczyniac sie do patofizjologii TS.
- Gen IL1RN zwiazany jest ze zwiekszonym ryzykiem zachorowania na syndrom Touretta.
- DAT1 DdeI to gen którego polimorfizm wystepuje u osób z syndromem Touretta(jest to gen transportera dopaminy). Jego polimorfizm to zwiekszona ilosc tików
- Geny zwiazane z TS to – DRD2, HRH3, MAOB, BDNF, SNAP25, SLC6A4 i SLC22A3 (zwiazane sa z zaburzeniami ruchowymi)
- Sugeruje sie, ze gen APBA2 moze byc biomarkerem odrózniajacym osoby zdrowe od tych z TS. (badanie na populacji Chinskiej)
- DLGAP3 to kolejny gen podatnosci na TS.
- Gen SLITRK1 moze byc zaangazowany w patogeneze TS
- Polimorfizmy genów ADORA1 i ADORA2A takze sa zwiazane ze zwiekszonym ryzykiem TS.
- Zwiekszona podatnosc na TS to polimorfizm genu BDNF Val66Met
- Gen BTBD9 ma zwiazek z TS i OCD wystepujacym w TS
- Podejrzewa sie, iz gen PARP1 moze miec zwiazek z podatnoscia na TS
- Mozliwe ze wariant genu AADAC c.361 GA ma zwiazek z podatnoscia na rozwiniecie sie syndromu Touretta.
- Gen receptorów dopaminy DRD4 takze jest podejrzany o zwiekszenie podatnosci zachorowania na TS
- Polimorfizm genu VNTR wplywa na gen MAOA zwiekszajac podatnosc na syndrom Touretta
- Podejzwa sie gen CNTNAP który odpowiada za zaburzenia kanalów potasowych ukladu nerwowego co skutkuje repolaryzacja potencjalów prowadzac do skutów ubocznych obserwowanych w TS.
- Podejzewa sie takze NTN4 jako jeden z wielu podejrzanych w patologie TS.
- Podejzewa sie takze polimorfizm genu TNF -308 allela G o zwiekszanie ryzyka zachorowania na TS.
- Polimorfizm genu acetyltransferazy choliny (CHAT) rs3793798 zwiazany jest z ryzkiem zachorowania na TS.
- Ekspresja genów histaminowych HNMT, HRH1, HRH2 i HRH3 jest zmieniona co sugeruje problem z histamina u osób z TS.
- Delecja genu RBFOX1 która zaburza regulacje GABA/glutaminian moze przyczyniac sie do TS.
- Osoby z TS maja problemy z genami odpowiedzialnymi z nadmiernie podniesione komórki natural killers(NK) czy tez ze sciezkami sygnalowymi odpowiedzialnymi za wytwarzanie interferonu alfa. Sugeruje sie iz osoby te maja problem z ukladem odpornosciowym który nie widzi infekcji. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2662336/
- Genem ryzyka prawdopodobnie jest tez gen HDC który koduje dekarboksylaze l-histydyny – enzymy który hamuje biosynteze histaminy a ta przeciez odpowiedzialna jest (miedzy innymi) problemy zdrowotne w syndromie Touretta.
- Mutacja genu PANK2 (niezwykle rzadka) która doprowadza do zaburzen neurodegeneracyjnych, objawia sie zaburzeniami nasladujacymi syndrom Touretta
- Podejrzewa sie iz delecja genu IMMP2L moze przyczyniac sie do TS
Co moze wywolac syndrom Touretta
- TS moze byc spowodowany zazywaniem kokainy, anabolików, hipertermia czy tez infekcja paciorkowcem
- Stwierdza sie, iz za objawy TS odpowiedzialny jest paciorkowiec z grupy A beta-hemolityczny po którego infekcji moga pojawic sie przeciwciala antyneuronalne które tez wykrywane sa w surowicy ludzi z TS jak i równiez wykrywane sa przeciwciala przeciwko jadru podstawowym.
- Androgeny moga nasilac problemy w TS.
- Podejrzewa sie, ze mechaniczne uszkodzenia glowy moga wywolac TS poprzez spowodowanie dysfunkcji jadra podstawowego na poziomie molekularnym.
- TS moze byc spowodowane poprzez molekularna mimikre polegajaca na infekcji paciorkowcem w której organizm wytwarza przeciwciala przeciwko antygenom bakterii. Przeciwciala te jednak zamiast atakowac bakterie na której znajduja sie antygeny blednie rozpoznaja 'wroga’ i atakuja np.tkanki mózgu.
- Tiki moga sie nasilic ze wzgledu na infekcje wirusem HSV, ospy, HIV czy tez ze wzgledu na infekcje borrelia burgdorferi lub mycoplazma pneumoniae.
- Tiki wokalne i motoryczne moga pojawic sie podczas terapii hormonem wzrostu
- Niedotlenienie podczas porodu czy tez palenie w czasie ciazy to czynniki ryzyka TS u dziecka.
- Osoby z alergiami sa bardziej podatne na zachorowanie na TS
- Za duza ilosc wytwarzanego glutaminianu przez przodomózgowie powoduje symptomy TS i OCD
- Przypadek dziewczyny u której rozwinal sie syndrom Touretta po ciezkim urazie glowy(15miesiecy po tym zdarzeniu). Inne badanie potwierdza taka mozliwosc
- TS czy tez tiki moga byc zwiazane z nowotworem mózgu – tutaj wlasnie taki przypadek.
- Niskie poziomy GABA moga prowadzic do zaburzen sensorycznych i tików u dzieci z TS. Jej dostarczenie moze miec aspekt leczniczy(np.w postaci liposomalnej GABA)
- TS moze pojawic sie po naduzywaniu kokainy(o dziwko po marihuanie czy alkoholu ten problem nie wystepuje). Kokaina wplywa na uklad dopaminergiczny stad nasilenie/powstanie tików typowych dla TS.
- Nadmierny stres matki w ciazy moze sie przyczynic do pozniejszych tików u dziecka
- Niedobór witaminy D3 zwiazany jest z rozwojem syndromu Touretta
- Zatrucie olowiem (nawet niskimi ilosciami w mlodym wieku) powoduje zmiany poziomów neuroprzekazników w mózgu (miedzyinnymi noradrenaliny) co moze doprowadzic do syndromu Touretta.
- Toksoplazma Gondii to jeden z pasozytów który moze wywolac syndrom Touretta
- Ofloksacyna i Sparfloksacyna (chinolony) moga wywolac syndrom Touretta(ustepuje po odstawieniu leków)
- Syndrom Touretta moze byc wywolany infekcja mykoplazma pneumoniae na która moze pomoc antybiotyk erytromycyna.
- Wirus opryszczki moze wywolac syndrom Touretta(tutaj akurat przyklad dziewczynki u której wlasnie to sie stalo)
- Przypadek syndromu Touretta wywolany przez Borrelie burgdorferi
Co sie dzieje w organizmie w syndromie Touretta
- Przeciwciala przeciwko toksoplazmozie sa prawie 6krotnie wyzsze u osób z TS niz u osób zdrowych.
- Poziomy kwasu kinureninowego sa podwyzszone u ludzi z TS.
- Wystepuja problemy z prawidlowym funkcjonowaniem jadra podstawowego Prawa strona tego rejonu mózgu jest mniejsza od lewej u osób z TS w porównaniu do osób zdrowych
- Osoby te maja podwyzszona aktywnosc kory czolowej/wzrokowej w porównaniu do osób zdrowych.
- Wystepuje defekt metabolizmu serotoniny. Inne badanie potwierdza iz problematyczna jest serotonina
- Osoby z TS wydalaja z moczem znacznie mniej metabolitów noradrenaliny (MHPG i NMR) niz osoby zdrowe
- U osób z TS problemem sa przeciwciala przeciwmózgowe D8/17.
- Istnieja zaburzenia syntezy i metabolizmu beta-fenyletylaminy (osoby z TS maja niskie jej poziomy we krwi i moczu).
- Podejzewa sie, ze problemem sa receptory postsynaptyczne dopaminy D2. Zasugerowano, ze tiki w pozniejszym okresie dojrzewania czlowieka zmniejszaja sie a nawet cofaja dlatego, iz zdolnosc receptorów dopaminowych D2 do przylaczania dopaminy po prostu jest mniejsza.
- U duzej grupy ludzi (w porównaniu do osób zdrowych) wykrywa sie podwyzszone poziomy ASO swiadczace o infekcji paciorkowcem.
- Osoby z TS maja podwyzszone przeciwciala przeciwko bialkom M12 i M19 paciorkowca co moze powodowac procesy autoimmunologiczne
- U dzieci z Tourettem uklad dopaminergiczny nie dziala prawidlowo. Nadmiernie pobudzony jest eznym DOPA dekarboksylaza.
- Podejzewa sie, ze do nawrotów w TS dochodzi na skutek lipopolisacharydu (LPS) (który wzburza stany zapalne) – czasteczce wystepujacej na scianie komórkowej róznych bakterii.
- Osoby z TS maja wyzsze poziomy ferrytyny , hemoglobiny i nizsze cynku oraz nizsze procent miedzi nie zwiazanej z ceruloplazmina. Ponadto maja wyzsze poziomy immunoglobuline IgE oraz IgG-4 niz osoby zdrowe.
- Nie prawidlowo dziala sygnalizacja GABA.
- U osób z TS podwyzszone sa poziomy monocytów jak i równiez marker stanu zapalnego – CRP. Poziomy cytokin zapalnych TNF-alfa, sIL-1ra i sCD14 sa nizsze.
- 22% osób (grupa 58osobowa) z TS miala wysokie ASO swiadczace o infekcji paciorkowcem. Osoby z TS maja takze obnizone poziomy CD4+, stosunek CD4+/CD8+, IL6 i 8 oraz zwiekszone poziomy cytokiny TNF alfa w porównaniu do grupy kontrolnej.
- Osoby z TS maja o 18x zwiekszone ryzyko epilepsji
- W tym badaniu cytokiny zapalne we krwii osób z TS byly podwyzszone (IL-1beta i IL-17) natomiast IL-6 obnizona. Osoby z TS mialy ponadto przeciwciala przeciwmózgowe i przeciwnuklearne jak i rowniez ASO bylo u nich podwyzszone.
- Przeciwciala antyfosfolipidowe uszkadzaja mózg oraz powoduja zaburzenia ruchu. Sa wykrywane w czesci przypadków osób z TS – warto sprawdzic czy ten problem takze i dotyczy Ciebie.
- Moga wystepowac przeciwciala przeciwko receptorom dopaminowym 1 (D1)
- Kolejne badanie potwierdzajace, iz u niektórych pacjentów problemem sa przeciwciala przeciwko jadrze podstawowym powstale po infekcji paciorkowcem. Inne badanie stwierdza ze duzy procent osób z TS mialo do 12 miesiecy przed choroba infekcje paciorkowcem.
- Jadro ogoniaste mózgu u dzieci i doroslych z TS jest mniejsze niz u osób zdrowych i sugeruje sie iz moze byc to dobry marker diagnostyczny.
- Duzy procent osób z TS ma zaburzenia percepcji termicznej tj.rozregulowana teperature ciala jak i jej odczuwanie.
- Osoby z TS maja wyzsze poziomy przeciwcial antynuklearnych i antyneuralnych.
- Wystepuja zaburzenia wiazania receptorów GABA(A) w wysepce(plat kory mózgu lezacy w glebi bruzdy bocznej) i mózdzku.
- W jadrze podstawowym dzieci z TS istnieje zdecydowanie wiecej transporterów dopaminy niz u dzieci zdrowych.
- w TS wystepuja korowe i podkorowe nieprawidlowosci metabolizmu tryptofanu – aminokwasu niezbednego do wytwarzania serotoniny.
- Gestosc receptorów dopaminowych D1 i alfa 2A jest zwiekszona w obszarach przednich-podkorowych mózgu u osób z TS.
- U osób z OCD podniesiona jest cytokina IL-12 natomiat u osób z TS+OCD cytokina IL-2.
- Osoby z TS dosc czesto maja takze podniesione poziomy przeciwcial przeciwko chlamydii trachomatis (w porównaniu do osób zdrowych) jak i równiez przeciwko toksoplazmie.
- W jadrze podstawowym wykrywa sie nadmiernie podniesione poziomy MCP-1 i cytokiny prozapalnej IL-2 co sugeruje chroniczny stan zapalny w tym rejonie mózgu.
- U ok.polowy osób z TS wykrywa sie pratki ogligoklonalne w plynie mozgowo-rdzeniowym.
- 25% osób z TS ma przeciwciala przeciwko jadrze podstawowym.
- Mozgowe receptory serotoninowe 5HT2A maja zwiekszone mozliwosci przyciagania serotoniny u osób z syndromem Touretta. Sugeruje sie, ze antagonisci tych receptorów moga pomóc.
- Przeciwciala antyneuronalne u niektórych dzieci z TS powoduja dysfunkcje prazkowia mózgu i jest to mozliwa przyczyna zaburzen jadra podstawowego obserwowanego u tychze dzieci.
- Osoby z TS maja nadmiernie podniesiony poziom hormon alfa MSH
- Osoby te maja zaburzenia snu REM
- Poziomy serotoniny i tryptofanu we krwii sa niskie
- Osoby z TS maja podwyzszone poziom cytokin prozapalnych IL-12 i TNF alfa
- TS zwiazany jest z ryzykiem chorób metabolicznych i zaburzen kardiologicznych.
- Dostepnosc receptorów D2/3 w prazkowiu jest obnizona w TS i OCD co skutkuje zwiekszona iloscia krazacej/endogennej dopaminy.
- Zaburzenia snu to jeden z problemów w TS
- Aktywnosc transportera serotoninowego u osób z TS i OCD jest podniesiona ( u osób z TS bez OCD nie).
- Czesc pacjentów z TS ma obnizone poziomy IgG3 i prawdopodobnie IgM.
- Maja obnizone poziom immunoglobuliny A (IgA) oraz moga byc bardziej podatni na zachorowanie na astme, egzeme, katar czy zapalenie spojówek
- Osoby z TS maja zaburzona odpowiedz wrodzonego ukladu odpornosciowego na infekcje bakteryjne.
- Osoby z TS maja mniejsza ilosc komórek Treg(CD4+CD25+) w obwodowym ukladzie nerwowym
- Osoby te maja mniejsza objetosc istoty bialej w korze ocznej i przysrodkowej oraz wieksza objetosc istoty szarej we wzgórzu tylnym, podwzgórzu i ródmózgowiu. Stwierdza sie, iz w zwiazku z tym, takowe osoby moga miec problemy z podejmowaniem decyzji, uczeniem sie, oraz w przetwarzaniu somatycznym.
Co leczy lub niweluje skutki zdrowotne w syndromie Touretta
- Akupunktura moze wyleczyc TS czy tez zredukowac tiki
- Nikotyna moze obnizac ilosc tików w TS (tutaj w kombinacji z haloperidolem którego stosowanie zdecydowanie odradzam) Inne badania polecaja nikotyne transdermalna lub w postaci gumy 2mg (sam bralem kiedys 1mg w celu polepszenia funkcji kognitywnych)
- Naltrekson – modulator ukladu opioidowego, niweluje tiki w TS.
- Lit fantastycznie niweluje tiki (porzadany poziom w krwi 0.8-0.9 mEq/L) i po jego ustabilizowaniu conajmniej przez pare miesiecy nie ma nawrotów.
- Tiki motoryczne moga takze ustapic po uzupelnieniu glebokich niedoborów witaminy B1 (polecam w tym przypadku bardfzo dobrze biodostepna benfotiamine).
- Alkohol polepsza stan zdrowia osób z TS (redukuje tiki), to samo robi palenie marihuany (CBD?THC?)
- Pozaczaszkowe zastosowanie pól elektromagnetycznych (EMFs) moze byc skuteczne w polepszeniu funkcjonowania osób z TS
- Inozyna niweluje objawy w TS. (50-90mg/kg dziennie w podzielonych dawkach) i robi to naprawde dobrze w wiekszosci przypadków. Podejrzewa sie ze moze ona byc antagonista dopaminy.
- Wywar ziolowy o nazwie Jian-Pi-Zhi-Dong reguluje aktywnosc transporterów glutaminianu przez co obniza jego toksycznosc w organizmie – przeklada sie to (nie u wszystkich przypadków naturalnie) na redukcje tików w TS. Obniza on takze aktywnosc transportera dopaminowego co takze przyczynia sie do polepszenia funkcjonowania osób z TS
- Oczywiscie tak jak w PANDAS i tutaj dozylne immunoglobuliny podawane przez 5 dni pomagaja/lecza
- Z posród 17 osób uzywajacych marihuane 14 mialo redukcje lub kompletna remisje tików wokalnych i motorycznych oraz jak i takze OCD
- Problemem w TS jest takze nadmierny poziom glutaminianu Zatem jego obnizenie to kolejna z potencjalnych interwencji leczniczych.
- Przypadek kilku osób u których nastapila redukcja tików podczas stosowania heroiny. sugeruje sie iz opiaty moga wplywac na transmisje dopaminergiczna a jak wiadomo uklad ten jest glownym problemem w TS(tak sie zastanawiam czy nisko dawkowany naltrekson moglby tu cokolwiek zdzialac)
- Ecopipam to lek który blokuje receptory dopaminowe D2, redukuje dzieki temu tiki w TS.
- Przypadek czlowieka, u którego doszlo do cofniecia sie choroby po epizodzie odwodnienia(przebywal w temperaturze 40stopni przez 3-4godziny). Do nawrotów doszlo po 2 latach po szczepieniu na tyfus (to tak a propo tych 'bezpiecznych’ szczepien o których glosno w Polskich mediach). Uwaza sie ze odwodnienie mialo wplyw na jego wewnetrzny termostat organizmu i wplynelo to na sciezke ukladu dopaminergicznego z hipokampu do jadra podstawowego i istoty czarnej mózgu
- 10 mg delta-9-tetrahydrocannabinol razem z 20 mg cannabidiol (CBD) daje poprawe w tikach
- Przyskroniowa stymulacja magnetyczna (rTMS) dziala wrecz leczniczo w TS
- Dieta bezglutenowa (w tym badaniu stosowana przez rok) znaczaco redukuje symptomy OCD i tiki w TS.
- Sugeruje sie, iz zwiekszenie poziom GABA(czy tez polepszenie jego transmisji) moze zahamowac tiki w TS.
- Przypadek 2 niemieckich mlodych pacjentów z TS i zaburzeniami mowy spowodowanymi tikami. Polepszylo im sie po stosowaniu kanabinoidów.
- Niskie dawki nikotyny moga poprawic stan w TS (mowa tutaj o gumach nicorette 2mg rzutych 2-3x dziennie – sam kiedys stosowalem 1mg i sobie chwale).
- Magnez i B6 zmniejszaja nasilenie sie tików w TS
- Kwasy omega-3 moga w pewnym stopniu pomóc u ludzi z TS
- Zabiegi chiropraktyka takze moga przyczynic sie do poprawy wszystkich problemów wynikajacych z TS
- Wlew z immunoglobuliny G czy tez wymiana osocza dzialaja leczniczo w OCD i tikach.
- Leki przeciwwirusowe (w tym konkretnym przypadku amantadyna) moze pogarszac symptomy chorobowe w TS.
- Naltrekson w dawce ok.100mg dziennie moze wyleczyc z TS (niska szansa ale jest to mozliwe). Osobiscie sprobowalbym niskiej dawki naltreksonu.
- Jedna z opcji wspomagajacych leczenie moze byc neurofeedback
- Granulki Ningdong to lek Tradycyjnej Medycyny Chinskiej na TS. Wykazano w badaniach iz moduluje on poziomy dopaminy w mózgu(ciele prazkowanym)
- Clerodendrum inerme (lisc) moze pomóc w wiekszosci problemów zwiazanych z TS.
- Delta9-tetrahydrocannabinol(THC) redukuje tiki i zachowania obsesyjno-kompulsywne u osób z TS -jest bezpieczna i efektywna forma leczenia.
- Podanie dozylnych immunoglobulin cofa chorobe zwlaszcza jesli wystepuja przeciwciala przeciwko bialkom jadra ogoniastego
- Jing’an Oral Liquid to jakis produkt chinski który obniza 5-HT(5-hydroxytryptamine), homovanilic acid oraz kwas glutaminowy oraz zwieksza poziomy noradrenaliny i GABA co moze niwelowac tiki u dzieci.
- Granulki 5-Ling redukuja tiki w TS tak samo dobrze jak lek tiapridal nie majac takich skutków ubocznych jak w/w lek.
- Sluchanie muzyki lub spiewanie moze zredukowac czestotliwosc tików.
- Nadmiernie pobudzone receptory serotoninowe 5-HT2 moga wywolac tiki. THC z marihuany je niweluja/eliminuja. Ponadto pobudzenie receptorów kanabinoidowych CB1 takze niweluje tiki(THC napewno na nie wlasnie dziala).
- Granulki ningdong redukuja zachowania steoretypowe w TS poprzez poprawe metabolizmu dopaminy, obizeniu jej poziomów w prazkowiu, zwiekszeniu poziomu kwasu homowanilinowego w surowicy oraz redukcji ekspresji mRNA DRD2 w prazkowiu. Inne badanie potwierdza dzialanie w/w grantulek regulujace neuroprzekazniki – dopamine, serotonine i GABA. Ponadto poprawia status cytokin prozapalnych IL-12 i TNF alfa u dzieci z TS
- Poziom GABA w Anterior cingulate cortex u osób z TS jest obnizony w porównaniu do osób zdrowych.
- Inhibitory VMAT2 to blokery transportera monoaminy 2 – obnizaja a wrecz wyczerpuja poziomy przedsynaptycznej dopaminy. Sa pomocne w przypadku tików w TS.
- Wystepuje hipermetylacja receptora dopaminowego D2.
- Obnizone poziomy zelaza moga nasilac tiki. Suplementacja zelazem (polecam plastry patchmd z patchmd.com) polepsza objawy TS(tiki).
- Zwiekszenie poziomów GABA moze doprowadzic do zahamowania tików. Warto spróbowac suplementacji liposomalnej wersji GABA.
- Powoli kombinuje sie takze z komórkami macierzystami – narazie udalo sie je przeszczepic szczurom z TS i uzyskac poprawe w zachowaniach steoretypowych obecnych w TS (obnizono poziom czynnika mózgowego BDNF).
- Akupuntura to dobra opcja lecznicza w przypadku TS.
- Omega 3 i NAC ponoc pomagaja w TS – ale wg.medycyny konwencjonalnej nie ma wystarczajacej dowodów na ich efektywnosc – mysle ze warto je sprawdzic zwlascza iz nie sa to drogie suplementy diety.
- Wystepuja zaburzenia wytwarzania melatoniny Jej dostarczenie z zewnatrz moze byc pomocne.
- Zaburzenia seksualne wystepuja u ok.30-40% osób z TS. Naltrekson moze w tym przypadku pomóc.
- rTMS(przyskroniowa stymulacja magnetyczna) o czestotliwosci 1Hz dziala leczniczo u dzieci z TS. jak i na doroslych juz po tygodniu stosowania
- Finasteryd – lek blokujacy konwersje testosteronu do DHT, znaczaco poprawia stan zdrowia u mezczyzn z TS. Sam osobiscie odradzam ten lek – wystapily u mnie (i u jednego kolegi który go takze zazywal) kosmiczne skutki uboczne.
- Gra na instrumentach lub sluchanie muzyki moze zniwelowac tiki.
- Przypadek 2 pacjentów z TS wyleczonych clomidem (lek pobudzajacy hormon luteinizujacy(LH)). Prawdopodobne dzialanie polega na stymulacji LH,FSH i testosteronu przez clomid co przeklada sie na wytwarzanie dynorfin (których brak u osób z TS w staroprazkowiu wyniesionym mózgu) (dynorfiny to peptydy opioidowe powstajace z prekursora prodynorfiny,dynorfiny wystepuja w rdzeniu kregowym i mózgu – gdzie pelnia funkcje neuroprzekazników i neuromodulatorów odpowiadajac miedzy innymi za regulacje emocji, motywacji, uczenia sie czy tez przekazuja bodzce czuciowe) w przysadce mózgowej.
- Nikotyna zwieksza gestosc receptorów serotoniowych 5Ht1A a te hamuja receptory 5HT2A – nikotyna blokuje nadmiernie pobudzone receptory 5HT2A w TS.
- Solidrisyd(z ang.Salidroside) to substancja zawarta w Rhodioli. Pomaga w redukcji tików – sugeruje sie iz reguluje ona aktywnosc neuronów dopaminowych w prazkowiu.
- THC redukuje OCD oraz tiki w TS.
- Plastry z nikotyna niweluja tiki. A co bys powiedzial na gume z nikotyna?synergiczne dzialanie(taka tylko moja sugestia) To samo palenie papierosów z nikotyna moze spowodowac wycofanie sie tików
- Rzucie pomaga w zniwelowaniu symptomów
- Przypadek cofniecia sie symptomów TS po zastosowaniu pseudoefedryny oraz sprayu do nosa z cromylyn sodium (lek o nazwie np.nalcrom).
- Niedobory magnezu (spowodowane róznymi czynnikami) moga przyczyniac sie do TS Jego uzupelnienie moze byc jedna z opcji leczniczych.
- Zahamowanie/zablokowanie receptorów histaminowych H3 moze byc takze skuteczna interwencja lecznicza.
- Przypadek dziewczyny z TS spowodowanej paciorkowcem (streptococcus pyogenes) u której doszlo do infekcji gronkowcem zlocistym, który spowodowal obnizenie sie przeciwcial przeciwko receptorom dopaminowym D1 i D2 i cofniecie sie tików motorycznych.
- Zahamowanie 5 alfa reduktazy hamuje tiki i podejrzewa sie, ze enzym ten odgrywa wazna role w patogenezie TS.
- Spozywanie kofeiny czy przetworzonego cukru moze zaostrzyc tiki (PD:podnosza ona przeciez dopamine). Takze nalezy wylaczyc te 2 elementy z wlasnej diety.
- Dieta bezglutenowa moze calkowicie wyeliminowac tiki
- Ogladanie TV moze pobudzac tiki (PD: wkoncu zwieksza to ilosc dopaminy)
- U osób z Ts wystepuje niski poziom zelaza i ferrytyny – dobra opcja suplementacyjna sa plastry patchmd.com z zelazem.
- Stymulacja nerwu blednego pomaga w redukcji objawów w/w choroby
- Inhibitory COX-2 moga pomóc w przypadku TS – polecam w tym przypadku zlocien maruna(fever few).
- W redukcji tików pomaga stymulacja nerwu blednego
- Zahamowanie ukladu wspólczulnego powoduje redukcje tików motorycznych (zahamowanei tego ukladu hamuje wytwarzanie dopaminy stad pewnie taki efekt).
- Zablokowanie enzymu 5-alfa reduktazy (odpowiedzialny za przeksztalcanie testosteronu do DHT) polepsza symoptompy w TS.
- Naltrekson który moze pomóc w TS podejrzewany jest o wplyw uklad dopaminergiczny i opioidowy które sa zaburzone w tej chorobie.
- Receptory kanabinoidowe sa gesto polozone w rejonie jadra podstawowego co sugeruje, ze moga miec zwiazek z motoryka organizmu. Maja one takze wplyw na zwiekszenie transmisji GABA, hamowania wytwarzania glutaminianiu i wplywie na uklad dopaminergiczny – wewnetrzny uklad kanabinoidowy moze miec zatem dzialanie lecznicze w przypadku tików w syndromie Touretta
- Nie od dzisiaj wiadomo ze na poziom dopaminy(a ta jest zaburzona w TS) wplywaja bifidobacterie. Tutaj badanie w którym wykazano,iz przeszczep mikrobiomu dziala leczniczo w TS.
- Przypadek 18latka z zaburzeniami mowy zwiazanymi z TS, u którego mowa powrócila do normy po piercingu jezyka. Kolczyk wyjeto z jezyka – zaburzenia mowy powrócily.
- Antagonisci receptora dopaminowego D1 moga zahamowac tiki.
Dodatkowe informacje na temat syndromu Touretta
- Zaburzenia obsesyjno kompulsywne w TS moga byc zwiazane z nadmiarem oksytocyny.
- Osoby z syndromem Touretta wydzielaja wieksze ilosci ACTH w odpowiedzi na stres, wiecej noradrenaliny. Co ciekawe im wiecej noradernaliny tym wieksze nasilenie tików.
- Wyzsza temperatura otoczenia(która oczywiscie przelozy sie na wyzsza temp.ciala) pogarsza tiki
- Tymczasowe ruchy konczynami podczas snu to jeden z objawów TS.
- Warto sprawdzic czy dana osoba z TS nie ma podwyzszonej immunoglobuliny IgE odpowiedzialnej za alergie – moze byc to dosc czeste w przypadku tego syndromu.
- Wystepowanie TS u dzieci z autyzmem szacuje sie na ok.6.5% przypadków.
- W 30% przypadkach Touretta, choroba ta ma podloze rodzinne (w sensie, ze przynajmniej 1 czlonek rodziny ma lub mial ten problem) pomimo tego odrzuca sie hipoteze o podlozu genetycznym tej choroby.
- Stosowanie leków antypsychotycznych(psychotropów) w TS moze spowodowac hiperprolaktynemie – zreszta, podejrzewam ze obnizenie dopaminy poprzez podbicie prolaktyny przez te leki niweluje objawy w TS.
- Choroba Huntingtona moze nasladowac TS
- Prenatalne pelenie papierosów przez matke zwieksza ryzyko nasilenia tików u osób z TS.
- Za zaburzenia obsesyjno-kompulsywne w TS moze byc odpowiedzialna infekcja toksoplazma – tutaj 2 takie przypadki
- Do autoimmunologi moze dojsc poprzez immunoreaktywnosc kinazy pirogronianowej, ktora moze byc antygenem. Wykazano iz u osob po infekcji paciorkowcem immunoreaktywnosc do kinazy pyruwianu byla 7x wyzsza niz u pacjentów którzy nie przeszli tej infekcji. Ta immunoreaktywnosc moze byc zwiazana z wystapieniem syndromu Touretta, OCD i innych podobnych zaburzen.
- Leki stymulujace uklad cholinergiczny moga pogorszyc symptomy TS z tego wzgledu iz uklad ten jest nadmiernie pobudzony.
- Na 29przypadków TS 17osób mialo infekcje mykoplazma pneumoniae która moze przyczyniac sie do tików w tej chorobie.
- Przeciwciala przciwko paciorkowcowi moga przeniknac przez bariere krew mozg i przyczepic sie do jadra podstawowego – struktury odpowiedzialnej za kontrole ruchów ciala.
- W przypadku infekcji paciorkowcem z grupy A pojawiaja sie limfocyty Th17 na migdalkach – ciekawe czy ich obnizenie naltreksonem by tutaj pomoglo.
- Niskie poziomy estrogenu moga nasilac tiki.
- Syndrom Touretta moze takze objawiac sie tikami motorycznymi – pisemnymi (chodzi o styl i 'jakosc’ pisania)
- Cytokiny prozapalne TNF alfa, IL-1b i IL-6 odpowiedzialne sa za modulacje transmisji katecholamicznej, zmieniaja one metabolizm tryptofanu prowadzac do zaburzen metabolizmu serotoniny i powodujac nadprodukcje toksycznych metabolitów tryptofanu, zmieniaja ekspresje genów oraz aktywuja os HPA prowadzac do nadmiernej odpowiedzi na
- Podwyzszona jest aktywnosc enzymu MAO-B odpowiedzialnego miedzy innymi za metabolizm PEA. Deprenyl (bardzo ciekawy rosyjski lek ale i tez dostepny w Polsce pod inna nazwa) który jest inhibitorem(blokerem) poprawia zachowania typu ADHD u osób z TS oraz zmniejsza poziomy wydalanego PEA ( B-fenyloetyloamina).
- Przeciwciala N-acetyl-beta-d-glucosamine oraz GM1 moga spowodowac nadmierna aktywnosc kinazy CaM 2 która powoduje zwiekszona produkcje i uwalnianie dopaminy.
Bardzo dobra praca przekrojowa na temat powiazania TS z PANDAS/infekcja odpaciorkowcowa https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4003464/
Post wydał Ci się wartościowy?a może po prostu mnie lubisz ;)?podziel się nim na Facebooku i go udostępnij!
Polub tego bloga na FB, gdzie znajdziesz też dodatkowe newsy, których tutaj nie publikuje https://www.facebook.com/zdrowiebeztajemnic
Obserwuj mnie na instagramie www.instagram.com/premyslaw84
Głosuj i wybieraj kolejne tematy – prawa strona bloga – zakładka „Ankieta”
2 odpowiedzi na „Syndrom Touretta (Zespól Gilles de la Tourette) – bez tajemnic”