Zespół niespokojnych nóg (z ang.restless leg syndrome/RLS) to wrażenie zmęczenia i niepokoju nóg, któremu towarzyszą różnego rodzaju przejawiające się jako mrowienie pod skórą. Cechą charakterystyczną tego schorzenia jest to, iż problem ten jest tymczasowy i ustępuje z momentem ruchu nóg. Objawy najczęściej nasilają się w nocy powodując bezsenność.  Przeważnie w czasie leczenia tej choroby podaje się żelazo w tabletkach które jak wiadomo nie dość że podrażnia śluzówkę żołądka/jelit to na dodatek ma słabą biodostępność. Lepszą opcją są wlewy żelaza (dożylne). A co jeśli kompletnie nie reagujesz na ten minerał?problemy z dopaminą?cukrzyca?wątrobą?problemy z konwersją hormonu T4 do T3?to nie jedyne problemy które odpowiedzialne są za pojawienie się tej zespołu niespokojnych nóg. Więcej w tym temacie poniżej:

Co się dzieje w Zespole niespokojnych nóg (RLS)?Co zwiększa podatność zachorowania na tą chorobę?

• Interferon alfa może wywołać tą chorobę ¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15197722/
• Obecność amalgamatów w jamie ustnej może mieć związek z tą chorobą ²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30653198/
• U dzieci także występuje to schorzenie, skorygowanie niedoboru żelaza pomaga w tym przypadku. ³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30543380/
• Częściej występuje u ludzi którzy mają neuropatie małych włókien mięśniowych ⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30247738/
• Częściej występuje u ludzi z cukrzycą typu 2 ⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30213520/
• Częściej występuje u ludzi z SLA ⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30214425/
• Częściej występuje u ludzi ze stwardnieniem rozsianym ⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30025277/
• Często występuje po transplantacji nerek ⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29393274/
• Częściej występuje u osób z chorobą Parkinsona ⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29081154/
• Częściej występuje u osób z syndromem ‚post-Polio’ czyli z komplikacjami po przebytej infekcji wirusem polio ¹⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28899527/
• Oczywiście osoby takie bedą zmęczone także i za dnia(niski poziom żelaza jest za to odpowiedzialny) ¹¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30482126/
• Często występuje u osób ze schyłkową niewydolniością nerek(SPRAWDZIC) ¹²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30259290/
• Częściej występuje u osób przechodzących hemiodalizy(jest wręcz z nimi powiązany tj.skutek uboczny) ¹³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30106417/ ¹⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30698206/
• Dość często występuje razem z łuszczycą ¹⁵⁾sci-hub.se/10.5664/jcsm.7194
• Bardzo często łączy się z ADHD ¹⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30722056/
• Podejrzewa się także, że osoby nadmiernie lubujące się w używkach typu alkohol/opioidy mają problem z RLS (PD:czyżby problem z żelazem?) ¹⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28017182/
• Częściej występuje u ludzi co oddaja krew (PD:wiadomo – żelazo) ¹⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28735922/
• Występują zmiany metabolizczne we wzgórzu mózgu, zawartości żelaza w mózgu, dysfunkcji szlaków dopaminergicznych oraz nieprawidłowości sieci limbicznej /nocyceptywnej i czuciowo-ruchowej. ¹⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30473197/
• Osoby z migreną z aurą mają wyższe ryzyko zachorowania na w/w syndrom ²⁰⁾sci-hub.se/10.1007/s10072-018-3591-z ²¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28669082/ Ogólnie migrena współwystępuje z RLS dość często ²²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17888079/
• U osób z RLS występuje zaburzony metabolizm żelaza które akumuluje się w jądrze podstawowym. ²³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30687917/
• Choroby wątroby znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na RLS. ²⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29512318/
• Często występuje u ludzi z cukrzycą ²⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29427229/ Cukrzyca typu 2 zwiększa ryzyko zachorowania na RLS ²⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17682657/
• Występują niskie poziomy erytrocytów,senność w czasie dnia oraz depresja. ²⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29209397/
• Często występuje u osób przechodzących hemodializy ²⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29735856/
• RLS pogarsza się jeszcze bardziej z wiekiem u osób z IBS. ²⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27624325/
• Bruksizm niezwykle często wystepuje u osób z RLS – pomagają w tym przypadku agoniści dopaminy. ³⁰⁾sci-hub.se/10.1111/jopr.12479
• Uszkodzenia głowy to kolejne ryzyko zachorowania na RLS ³¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27070251/
• Często występuje u osób ze stwardnieniem rozsianym ³²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26775381/
• Gen rs731236 GG to zwiększone ryzyko RLS ³³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26632733/
• Mają mniejsze ryzyko miażdżycy w porównaniu do osób zdrowych ³⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27546362/
• Często występuje u ludzi z uszkodzonym rdzeniem kręgowym i osoby te są podatne na leczenie agonistami dopaminy. ³⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26476461/
• Często występuje u kobiet w ciąży zwłaszcza w 3 symestrze (niedobór żelaza). ³⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25450154/
• Udar mózgu jest ściśle związany z RLS ³⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26116464/
• Duloxetine-Paroxetine to leki które mogą doprowadzić do opisywanej choroby ³⁸⁾sci-hub.se/10.1097/JCP.0000000000000306
• Bardzo często występuje u ludzi z chorobą Parkinsona ³⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25792198/
• Często występuje u osób z łuszczycą ⁴⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25786537/
• B.często występuje u osób z syndromem post-polio. ⁴¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25393503/⁴²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21640631/⁴³⁾sci-hub.se/10.1016/j.sleep.2017.09.020
• Występują niskie poziomy żelaza w mózgu ⁴⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23780623/⁴⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27544840/
• Mężczyźni z RLS mają zwiększone ryzyko dysfunkcji związanych z erekcją ⁴⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23608708/⁴⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20120623/
• Polimorfizmy genów IL1B i IL17A są także związane ze zwiększonym ryzkiem RLS ⁴⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23460603/
• Niedokrwienie szyjnego rdzenia kręgowego może spowodować RLS ⁴⁹⁾ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3603986/
• Methoxy Polyethylene Glycol-Epoetin Beta (CERA) może wywołać RLS ⁵⁰⁾sci-hub.se/10.1111/j.1744-9987.2012.01076.x
• Często występuje u osób z egzemą ⁵¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22712855/

• Ekstremalnie często wystepuje u osób z Miastenią Gravis ⁵²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22906874/
• Osoby po wylewie wraz z towarzyszącą chorobą RLS mają gorsze prognozy przeżycia kolejnych miesięcy/lat. ⁵³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20528909/
• Naprawdę duży odsetek ludzi z celiakią mają RLS ⁵⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20461805/
• Może pojawić się ze względu na zbyt wysoki poziom amoniaku (zatem problem z wątrobą i ewentualnie z jelitami). ⁵⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22504254/ Inne badanie potwierdza iż schorzenie to, występuje częściej u osób z problemami z wątrobą. ⁵⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22672613/
• Związane jest z współwystępowaniem IBS ⁵⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22463600/
• Występuje u ok.13% biegaczy długodystansowych ⁵⁸⁾sci-hub.se/10.1016/j.sleep.2012.01.001
• Współwystępuje z ADHD(w obydwóch przypadkach jest niedobór żelaza). ⁵⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21365608/
• W neuropatiach demielinizacyjnych współwystępowanie RLS dochodzi do 40%. ⁶⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20544936/
• RLS u kobiet w ciąży jest ‚napędzany’ przez estrogeny(estradiol) ⁶¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19238803⁶²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23257652/
• Częściej występuje u kobiet po menopauzie które mają nocne poty(niedobór estrogenu). ⁶³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18781488/
• Polimorfizmy genów MEIS1, BTBD9 i MAP2K5/SKOR1 są związane z wyższym ryzykiem zachorowania na RLS. ⁶⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21925394/
• Często występuje u osób z reumatoidalnym zapaleniem stawów ⁶⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8162461/
• Lit w dawkach hmmm dużych tj.bardzo dużych (czyt.leczniczych wg.medycyny konwencjonalnej w chorobach psychiatrycznych) obniża syntezę dopaminy co może właśnie wywołać RLS czy też pogorszyć jeśli już występuje. ⁶⁶⁾sci-hub.se/10.1016/0006-3223(91)90185-o
• Po infekcji bakterią borrelia burgdorferri także może dojść do zaburzeń układu dopaminergicznego ale też i do uszkodzenia rdzenia kręgowego co przyczyni się do RLS – tutaj właśnie taki przykład ⁶⁷⁾sci-hub.se/10.1002/mds.870100422
• Sugeruje się, iż RLS może być stanem przed wylewowym tj.23% z pośród 346 osób które miało wylew miało także RLS. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26323645/
• Często występuje u osób z chorobą Wilsona ⁶⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26940540/
• Nadczynność przytarczyc może doprowadzić do RLS ⁶⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15854861/
• Coś nieprawdopodobnego(niestety nic pozytywnego) – RLS u człowieka z amputowanymi nogami – ⁷⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15467992/
• Paciorkowiec hemolityczny z grupy A lub mykoplazma pneumoniae ⁷¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15301831/
• Wieczorami poziomy hipokretyny-1 są podwyższone w płynie mózgowo-rdzeniowym u osób z RLS. Hipokretyna to neuropeptyd wytwarzany przez grupę komórek nerwowych znajdujących się w podwzgórzu i pniu mózgu a jej receptory znajdują się w różnych regionach mózgu. Oreksyna reguluje, kiedy stan snu i czuwania jest stosowny dla organizmu w interakcji z systemem regulującym emocje (unikanie zagrożenia), nagrodę i równowagę energetyczną organizmu ⁷²⁾pl.wikipedia.org/wiki/Hipokretyna#:~:text=Hipokretyna%20(oreksyna)%20%E2%80%93%20neuropeptyd%20wytwarzany,si%C4%99%20w%20r%C3%B3%C5%BCnych%20regionach%20m%C3%B3zgu. ⁷³⁾phmd.pl/fulltxt.php?ICID=849225⁷⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12196669/
• Mocno pobudzony gen MAOA u kobiet to czynnik ryzyka zachorowania na RLS. ⁷⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12136060/
• Tutaj z kolei badanie w którym wykazano brak zaburzeń układu serotoninowego i dopaminowego u osób z RLS ⁷⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14978675/
• Osoby z RLS mają już zazwyczaj problemy z depresją, plecami/kręgosłupem, stawami czy zaburzenia ekstrapiramidalne ⁷⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10828433/
• U osób z idiopatycznym RLS poziomy transferyny w płynie mózgowo rdzeniowym są wyższe niż u osób zdrowych a z kolei ferrytny niższe. Stwierdzono iż istnieją niedobory żelaza w mózgach osób z tym typem schorzenia. ⁷⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10762522/
• Alkohol czy SSRI,SNRI jak i TCA pogarszają to schorzenie ⁷⁹⁾sci-hub.se/10.1016/j.cnur.2018.04.010
• Infekcja h.pylorii także może być czynnikiem inicjującym powstanie tego schorzenia ⁸⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29623817/
• Gen UTRN rs9390170 to gen podatności zachorowania na RLS. ⁸¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29209388/
• Sugeruje się, iż stan zapalny może przyczyniać się do zaburzeń układu pokarmowego i w konsekwencji do RLS. ⁸²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22258033/
• Celiakia i RLS – bardzo często współistniejące przypadłości ⁸³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19731029/⁸⁴⁾ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2813648/
• Lurasidone oraz Levosulpiride to psychotropy których skutek uboczny to RLS ⁸⁵⁾sci-hub.se/10.1097/JCP.0000000000000496⁸⁶⁾sci-hub.se/10.1016/j.psym.2018.03.012
• Pobudzony jest czynnik HIF-1alfa który pobudza geny odpowiedzialne za niedotlenienie – zaburzać to może poziomy żelaza w mózgu poprzez zahamowanie wchłaniania żelaza w jelitach oraz zahamowanie receptora transferyny. ⁸⁷⁾sci-hub.se/10.1007/s00415-017-8431-1
  Agoniści receptora µ-endorfinowego pośrednio zwiększają wydzielanie dopaminy z obszaru klatki piersiowej i zwiększają koncentrację dopaminy w jądrze półleżącym. ⁸⁸⁾sci-hub.se/10.1097/WNF.0000000000000192
• Bardzo często występuje w przypadku choroby Crohna ⁸⁹⁾ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3864021/
• SIBO powoduje zwiększone poziomy hepcydyny i niedobory żelaza w centralnym układzie nerwowym co doprowadza do RLS. ⁹⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21570907/
• Wystepuje zwiększona oksydacja protein, poziomy MDH(malondialdehyd) oraz obniżone poziomy tiolów i tlenku azotu co świadczy o zwiększym stresie oksydacyjnym. ⁹¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22469072/
• Występują zaburzenia tryptofanu (w przypadku osób z problemami z nerkami np. wykrywa się niskie poziomy tego aminokwasu). ⁹²⁾sci-hub.se/10.3109/00207459208994781
• Poziomy hepcydyny(hormon odpowiedzialny za regulację żelaza w organiźmie) są wyższe niż u osób zdrowych. ⁹³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29418021/
• Występuje zaburzenie mikrokrążenia w mięsniach pieszczelowych pod wieczór (rano jest ok). ⁹⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24521165/
• Niedobór l-ferrytyny = idiopatyczne napady uogólnione oraz zespół niespokojnych nóg. ⁹⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23940258/
• Aktywowana jest ścieżka hipoksji(niedotlenienia) – sugeruje się iż jako że jest pobudzony nNOS i nitrotyrozyna to tlenek azotu jest zaangazowany w tą aktywację. Ponadto stwierdza się iż niedotlenienie może powodować niedobór żelaza w komórkach. ⁹⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21985026/
• Niskie poziomy/niska konwersja hormonów tarczycy to kolejny czynnik ryzyka zachorowania na tą chorobę ⁹⁷⁾ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2882550/
• Stwierdza się iż za zwiększony poziom hormonu antyduretecznego ADH i kokeptyny odpowiedzialny jest nadmiernie pobudzony układ współczulny. Kopeptyna może potencjalnie odgrywać jakąś rolę w tej chorobie i może być biomarkerem tej choroby ⁹⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29148047/
• Występuje podwyższony poziom hormonu MSH. Sugeruje się, iż jego obniżenie coś pomoże w tej chorobie⁹⁹⁾ sci-hub.se/10.3109/00207458908986257

Co pomaga?Co leczy? Zespół niespokojnych nóg (RLS)

• Agoniści receptora serotoninowego HT1A ¹⁰⁰⁾sci-hub.se/10.1097/01.jcp.0000246205.88281.d8
• Refleksologia(masaż stóp) redukuje problemy związane z RLS. ¹⁰¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27186197/
• Masaż z użyciem olejku lawendowego pomaga w przypadku RLS u osób poddawanych hemodializom. ¹⁰²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26835466/
• Krioterapia zdecydowanie pomaga w RLS ¹⁰³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27772790/
• Sauna infrared, przyskroniowa stymulacja magnetyczna, ćwiczenia, urządzenia kompresyjne, akupunktura redukują symptomy RLS. ¹⁰⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29561180/
• Zwiększenie poziomu żelaza(normalizacja tak naprawdę) poprawia stan stan choroby tylko u 1/3 osób – reszta dalej ma symptomy chorobowe także żelazo to nie jedyny problem/skutek tej choroby.¹⁰⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29486548/
• Rozciąganie mięśni nóg pomaga w tej jednostce chorobowej ¹⁰⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27625757/
• Rotigotine to syntetyk,agonista receptorów dopaminowych, pobudza czynnik troficzny BDNF i możliwe,że dzięki właśnie temu pomaga w w/w chorobie. ¹⁰⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28993209/
• Problemem na pewno jest niedobór dopaminy – leki dopaminergiczne polepszają stan zdrowia takich w/w osób. ¹⁰⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30458382/
• Coś co pobudzi układ opioidowy który chroni układ dopaminowy (a ten naruszany jest przez brak żelaza w organiźmie). ¹⁰⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21376342/
• Akupunktura światłem prawie infrared ¹¹⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29776916/ ¹¹¹⁾sci-hub.se/10.1016/j.jams.2017.08.004
• W tej chorobie ważną rolę odgrywa mechanizm hipoadenozynergiczny i Dipyridamole (inhibitor PDE3 – hamuje formowanie się skrzepów) działa leczniczo. ¹¹²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29680437/
• Waleriana w dawce 800mg dziennie nie leczy ani zaleczy tej choroby ale przynajmniej pomoże w problemach ze snem i z sennościa w czasie dnia. ¹¹³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19284179/
• Bardzo możliwe że niacyna – dawka 400mg rozdzielona w czasie dnia ¹¹⁴⁾sci-hub.se/10.1016/j.mehy.2009.05.048
• Mieszanka ziołowa o nazwie Yokukansan ¹¹⁵⁾sci-hub.se/10.1016/j.pnpbp.2009.11.007
• rTMS (niskoczęstotliwościowa przyskroniowa stymulacja magnetyczna) (pobudza wytwarzanie dopaminy). ¹¹⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29511386/
• Folian powinien pomóc (aktywna forma witaminy B9) ¹¹⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/228416/¹¹⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/958035/
• Światło prawie infrared polepsza symptomy ¹¹⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20977377/
• Ćwiczenia aerobowe ¹²⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18356653/
• Akupunktura ¹²¹⁾sci-hub.se/10.1136/acupmed-2011-010039¹²²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18257184/¹²³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25763089/ ¹²⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29988645/
• Witamina C i E są efektywne w niwelowaniu RLS u pacjentów poddawanych hemiodializom ¹²⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22317944/ Zwłaszcza witamina E ¹²⁶⁾ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1307006/?page=2¹²⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5346435/
• Zdecydowanie d-ryboza ¹²⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19055337/
• Dieta bezglutenowa ¹²⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19138881/
• Antybiotyk xifaxan który stymuluje produkcje hepcydyny która ma wpływ na RLS w schorzeniu SIBO. ¹³⁰⁾sci-hub.se/10.1016/j.sleep.2009.06.005
• Zdecydowanie selen. Osobiście polecam selenometionine. ¹³¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22737548/
• Zdecydowanie witamina D3 której są mocne niedobory w tej chorobie ¹³²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25148866/ Witamina D3 (jej niedobór) może spowodować zaburzenia układu dopaminergicznego co ma właśnie miejsce w RLS. ¹³³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24899811/ – Istnieje korelacja pomiędzy niedoborami witaminy D3 a tą chorobą – koniecznie podnieś jej status. ¹³⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29609719/¹³⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22704399/
• Magnez zwłaszcza dożylny ¹³⁶⁾sci-hub.se/10.1111/imj.12715¹³⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17557494/¹³⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9703590/
• Ćwiczenia fizyczne/sport ¹³⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24307876/
• Joga ¹⁴⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23270319/¹⁴¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22474497/
• Podawanie żelaza w formie dożylnej może być skutecznym zabiegiem ¹⁴²⁾ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5490383/¹⁴³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26597718/¹⁴⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23066374/ żelazo to wkońcu kofaktor niezbędny do powstawania dopaminy a podawanie leków zwiększających jej dostępność przynosi dobre rezultaty. L-dopa oczywiście będzie działać w tym przypadku ¹⁴⁵⁾sci-hub.se/10.1016/B978-0-7020-4086-3.00025-4 ¹⁴⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19360489/
• Estrogen u kobiet po menopauzie ¹⁴⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17905547/
• Wystepuje podwyższony poziom cytokiny prozapalnej TNF alfa ale…u osób z depresją i RLS. ¹⁴⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30470307/
• Osoby te mają cieńszą warstwę siatkówki oka. ¹⁴⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30341586/
• Występują zaburzenia funkcji mitochondriów. ¹⁵⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30311259/
• Wibracje ¹⁵¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28497086/

Post wydał Ci się wartościowy?a może po prostu mnie lubisz ;)?podziel się nim na Facebooku i go udostępnij!

Polub tego bloga na FB, gdzie znajdziesz też dodatkowe newsy, których tutaj nie publikuje https://www.facebook.com/zdrowiebeztajemnic

Obserwuj mnie na instagramie www.instagram.com/premyslaw84

Głosuj i wybieraj kolejne tematy – prawa strona bloga – zakładka „Ankieta”

Zjawisko(Objaw) Raynauda jest chorobą naczynioruchową, w której przebiegu dochodzi do skurczu naczyń, co uwidacznia się pod postacią zblednięcia, zaczerwienienia i zasinienia skóry na: palcach stóp i dłoni, płatków uszu oraz nosa ale też i np.języka.  Ból i zimno czasami są nie do zniesienia u osób u których doskwiera ten problem – i doskonale sobie zdaję z tego sprawę pomimo że nie miałem ‚przyjemności’ tego u siebie zwalczać. Artykuł dedykuje zwłaszcza kobietom, u których potencjalnie powinien być to częściej występujący problem niż u mężczyzn (chodzi oczywiście o hormon – estrogen/estradiol).

Co może wywołać zjawisko(objaw) Raynauda?

• Interferon beta może wywołać zjawisko Raynauda ¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9742984/ Również i typ alfa może to zrobić ²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12688317/ ³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12528080/
• Może być wywołany przez nadmierne spożywanie kokainy ⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11642523/
• Chemioterapeutyki takie jak vinblastine, vincristine, bleomycin mogą wywołać tą chorobę ⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26458705/ ⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8026062/ ⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2413340/ ⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2408534/
• Terapia interferonem alfa – skutek uboczny – zjawisko(objaw) Raynauda ⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8182410/ ¹⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8949451/
• Ekspozycja na rozpuszczalniki może być związana z rozwojem w/w zespołu ¹¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21677001/
• Podawanie amfoterycyny B – skutek uboczny – już chyba wiesz… ¹²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9470422/¹³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8901182/
• Zespół cieśni nadgarsta może pogarszać tą chorobę ¹⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3983046/
• Może być wywołane przez Tegafur/uracil. ¹⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10694301/
• Pracujesz przy uprawie jakichs owoców lub warzyw gdzie są opryski?ryzykownie bo charakteryzowana choroba może jak najbardziej wystąpić(pestycydy), ogólnie zatrucie arszenikiem może ją wywołać ¹⁶⁾sci-hub.se/10.1007/s100670200091
• W niezwykle rzadkich przypadkach yohimbina może wywołać tą chorobę ¹⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14677199/
• Osoby narażone na zimne środowisko czy też poddane wysokiemu stresowymi mają wyższe ryzyko zachorowania na zjawisko(objaw) Raynauda ¹⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22246858/
• Osoby używające maszyn wytwarzających wibracje(np.młoty pneumatyczne) i narażonych na utratę słuchu są w grupie wysokiego ryzyka zachorowanian a tą chorobę ¹⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24804712/ ²⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10394148/
• Beta blokery mogą wywołać w/w zjawisko(objaw) ²¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22261435/

Co się dzieje w zjawisku(objawie) Raynauda?

• Osoby z tą przypadłością mają niskie poziomy magnezu w erytrocytach zimą – warto go uzupełnić. ²²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8161006/
• Jest związany z niedoczynnością tarczycy ²³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7387277/
• Często występuje migrena i jest to ściśle związana dolegliwość z tą chorobą ²⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8371215/
• Występuje uszkodzenie śródbłonka w dłoniach osób z tym schorzeniem ²⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8230013/
• Związany jest z szybszą śmiercią związaną z zaburzeniami układu kardiologicznego ²⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25678814/
• Osoby te mają znacząco podwyższone poziomy homocysteiny(co swoją drogą zaburza prawidłowe działanie układu kardiologicznego) ²⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22286653/
• Osoby te mają nieprawidłową reaktywność mikro naczyń skórnych co objawia się niedokrwiennymi napadami mikrokrążenia. ²⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27015234/
• Dość często występuje wraz z syndromem Sjogrena ²⁹⁾sci-hub.se/10.1016/j.amjmed.2005.09.015
• Występuje zwiększona degradacja azotowanych białek z krążenia (ale tylko w pierwotnej postaci tej choroby a nie z wtórnej). ³⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16308344/
• Mogą występować przecicwciała antyfosfolipidowe z czym wiąże się ryzyko migren. ³¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16639488/
• Przypadek człowieka u którego cofneło się zjawisko Raynauda po przeszczepie wątroby. ³²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7590567/ Inne badania donoszące iż choroba ta ma związek z wątrobą ³³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7718984/³⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24119054/ ³⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22289955/
• Jako jedną z przyczyn tej choroby sugeruje się zwiększoną czułość i / lub stężenie alfa-2 adrenoreceptorów ³⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9365735/
• Autoprzeciwciała przeciw centromerom (ACA) są związane z chorobą Raynauda ³⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10080829/ Co ciekawe – przeciwciała te pojawiają się w przypadku poważnych problemów z drogami żółciowymi (z ang.billiary cirrhosis) ³⁸⁾sci-hub.se/10.1007/BF02205562
• Zaburzenia estrogenu (za mało) może być jednym z czynników doprowadzających do tej choroby. Podanie estrogenu z zewnątrz poprawia funkcje śródbłonka we wtórnej postaci zjawiska Raynauda. ³⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15639062/
• Występuje podwyższony poziom interferonu gamma ⁴⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18571695/
• Peptydy takie jak somastatyna, motylina, polipeptyd trzustkowy(PP), sekretynasecretin, polipeptyd gastryczny (GIP) są obniżone w zimnych środowisku u osób z tą chorobą w porównaniu do osób zdrowych. p⁴¹⁾ubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3873378/
• Poziomy homocysteiny są kosmicznie wysokie i powodują zaburzenia kardiologiczne ⁴²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10555896/⁴³⁾sci-hub.se/10.1001/archderm.143.10.1342

• Bardzo często występuje u osób z idiopatycznym zespołem cieśni nadgarstka ⁴⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10615978/⁴⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8668956/
• Może wystąpić na skutek agglutyniny na zimno (substancja która powoduje, iż krew staje się gęsta). Obecnośc agglutyniny na zimno może pojawić się także na skutek infekcji. ⁴⁶⁾sci-hub.se/10.1080/00015550310006572
• Może doprowadzić do zwapnień palców (na skutek niedokrwienia wywołanego przez zjawisko Raynauda). ⁴⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17169096/
• Wystepują przeciwciała ACA i beta2GPI ⁴⁸⁾sci-hub.se/10.1001/archderm.143.10.1342
• Sugeruje się iż zespół Raynauda to objaw niedokrwienia mózgu ⁴⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26356403/#
• Jest związany z ekspozycją na chlorek winylu czy też pogarsza się już istniejąca choroba w przypadku palenia papierosów ⁵⁰⁾sci-hub.se/10.1097/01.NURSE.0000461849.16529.30
• Jest ściśle związany z kriofibrynogenemią ⁵¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22089468/
• Podczas skurczu naczyń występuje wzrost białkowej kinazy tyrozynowej (PTK). ⁵²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15695304/
• Zakrzepowo-zarostowe zapalenie naczyń to jedna z przyczyn omawianego zjawiska ⁵³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10894979/
• Występuje zwiększona ilość komórek tucznych w gruczołach ślinowych ⁵⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10700426/
• Podwyższone są poziomy endotheliny ET-1(a ta zależy od zwiększonych stężeń przeciwciał C-ANCA i cytokiny prozapalnej IL-6) i cytokiny TNF alfa. ⁵⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16763543/ Endothelina-1 (podwyższony status) związana jest z nadpobudliwym ukladem współczulnym ⁵⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14612851/
• Zwiększony jest poziom beta-tromboglobuliny (białko płytek krwii uwalniane podczas aktywacji płytek krwii) oraz obniżony alfa 2-antyplazminy (inhibitor fibrynolizy). ⁵⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7161779/
• Podwyższone są poziomy inteferonu gamma i wg.badaczy może być to mechanizm ochronny w tej chorobie ⁵⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10209521/
• Występuje u 13% osób z chorobą Fabryego. ⁵⁹⁾sci-hub.se/10.1007/s10545-014-9799-z
• Sugeruje się iż układ histaminowy nie działa prawidłowo niż układ prostaglandyn ⁶⁰⁾sci-hub.se/10.1016/s0140-6736(83)92228-6
• Przypadek człowieka który pomimo braku agregacji płytek krwii i tak miał zjawisko Raynauda. Naukowcy oczywiście wysnuli wniosek iż płytki krwii i ich zlepianie się nic nie mają do rzeczy w tym problemie jednak jak wiadomo ,większość chorób powoduje więcej niż tylko 1 czynnik i jestem w 100% przekonany że do zjawiska Raynauda może doprowadzić kilka czynników. Uważam że takie podejście do badań po ang.można nazwać ‚tunnel vision’ co po polsku nie wiem jak tak naprawdę przetłumaczyć (ograniczone myślenie/widzenie?nie obrażając naukowców oczywiście). ⁶¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2244702/
• Notuje się niskie poziomy S-nitrozotiolu co wskazuje na zaburzenia metabolizmu tlenku azotu ⁶²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25446164/⁶³⁾sci-hub.se/10.1111/j.1346-8138.2011.01433.x
• Dodani wynik ANA u osób z Raynaudem może wskazywać na rozwinięcie się choroby tkanki łącznej. ⁶⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25428518/
• Wykrywa się przeciwciało anty-hnRNP-K i sugeruje się, iż może ono służyć jako biomarker. ⁶⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25172934/
• Mają wysoko podniesioną aktywność płytek krwii. ⁶⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8316776/

Co może pomóc w zjawisku(objawie) Raynauda?

• Na pewno pomoże piracetam 4-8gram dziennie podzielone na 3 dawki – jest on inhibitorem funkcji płytek krwii poprzez wpływ na syntetazę tromboksanu A2 oraz pobudza formowanie się prostaglandyny I2 oraz zmniejsza lepkość krwii i osocza poprzez zmniejszenie fibrynogenu o 30-40% oraz czynnika von Willebranda w osoczu. Nie ma działań nieporządanych. ⁶⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8328997/
• W jakimś stopniu może pomóc biofeedback ⁶⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9418338/
• Eradykacja h.pylori (powoduje stan zapalny, stymuluje wytwarzanie substancji wazoaktywnych). ⁶⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10077761/ ⁷⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9724144/
• Sidenafil (Viagra) zdecydowanie pomaga – dawka 100mg dziennie. ⁷¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22453196/
• Akupunktura redukuje syndromy chorobowe ⁷²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9077368/
• Stanazolol(winstrol) – stymulator fibrynolizy spowodował zmniejszenie stężenia fibrynogenu i zwiększenie hematorkytu. Zwiększa przepływ krwii w rękach. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7459607/ Pobudza mikrocyrkulację mimo tego nie poprawia stanu osób z tym zjawiskiem (dawka 2x 5mg dziennie) ⁷³⁾sci-hub.se/10.1016/0190-9622(95)90244-9
• Nikotynian dl-alfa-tokoferylu ⁷⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/335571/
• Danggui-Sayuk-Ga-Osuyu-Senggang-Tang to jeden z tradycyjnych leków chińskich hamuje aktywację RhoA wywołanej przez zimno i wytwarzanie endotheliny-1(ET-1) w komórkach śródbłonka jak i także zmniejsza wywołaną zimnem ekspresję receptora alfa2c-andrenergicznego dzięki czemu jest b.dobrą opcją w tej chorobie. Ponadto ma długą historię stosowania w tej chorobie w Chinach,Japonii i Korei. ⁷⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27748811/
• Antagoniści receptora serotoninowego 5-HT2 (osoby z tą chorobą mają wysokie poziomy serotoniny we krwii) ⁷⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11092268/
• LLLT(zimny laser) zmniejsza częstotliwość i nasilenie ataków ⁷⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15061044/
• Antyoksydanty ⁷⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7983650/
• Inhibitory PDE5(syntetyki) ⁷⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25051133/⁸⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24789669/
• Ekstrakt z glikozaminoglikanów (mezoglikan) który poprawia mikrokrążnie. Zmniejsza czestotliwość ataków i poprawia nieprawidłowości kapilaroskopii u większości pacjentów. ⁸¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23681135
• Zdecydowanie witamina D3 ⁸²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22580932/
• Suplementacja l-argininą ⁸³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1815764/⁸⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12701823/ ⁸⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10475187/
• Elektroakupunktura ucha – zmniejsza częstotliwość i nasilenie napadów ⁸⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21327676/
• Sildenafil poprawia krążenie krwii i symptomy w tej chorobie już po 4tygodniach. ⁸⁷⁾sci-hub.se/10.1016/j.jaad.2006.04.037 ⁸⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28281457/
• Omega 3 ⁸⁹⁾sci-hub.se/10.1016/0049-0172(92)90037-e
• Tadalafil raz dziennie (poprawia ogólny stan zdrowia osób z tą chorobą oraz ilość ataków). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19321043/
• NAC – w badaniach rozszerza naczynia krwionośne. ⁹⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16388726/ Zwłaszcza wersja dożylna ⁹¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19690939/

• Blokery kanałów wapniowych ⁹²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9812220/ ⁹³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16804699/ ⁹⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11508437/
• Możliwe, że hormony tarczycy także pomogą – tutaj taki właśnie przypadek ⁹⁵⁾sci-hub.se/10.1093/rheumatology/kel304 I kolejny ⁹⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1560191/
• Spożywanie czerwonego wina w umiarkowanych ilościach – działanie prewencyjne(podejrzewałbym zatem ze polifenole mogą pomóc, spróbowałbym EGCG/zieloną herbatę) ⁹⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17349450/
• Olej z ogórecznika oraz omega-3 ⁹⁸⁾sci-hub.se/10.1093/ajcn/71.1.352s⁹⁹⁾sci-hub.se/10.1353/pbm.1986.0087
• Aż ciężko mi uwierzyć ale u dzieci analog PGE2(prostaglandyna E2, czyli ta która wywołuje stan zapalny) jest w stanie pomóc w tej chorobie. ¹⁰⁰⁾sci-hub.se/10.1016/s0140-6736(85)90108-4
• Iloprost (syntetyczny analog prostacykliny, wykazujący in vitro następujące działania: hamuje agregację i adhezję płytek krwi, rozszerza naczynia krwionośne tętnicze i żylne, zwiększa gęstość naczyń włosowatych, zmniejsza zwiększoną przepuszczalność naczyń włosowatych, aktywuje proces fibrynolizy.) ¹⁰¹⁾sci-hub.se/10.1177/0961203315622898
• Ginkgo Biloba pomimo że jest słabszy w działaniu od blokerów kanałów wapniowych ¹⁰²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19159999/

Podsumowując

Nie wiem czy wyraźnie zwrócileś/aś uwagę, iż bardzo możliwe, iż za główny objaw w tym zjawisku odpowiada problem z homocysteiną jak i problem z wątrobą – warto wyregulować/wesprzeć te 2 aspekty.  Na pewno wyeliminuj wszystkie potencjalne czynniki , które mogły wywołać tą chorobą(na górze tego artykułu). W laboratorium sprawdziłbym homocysteine, GGTP,ASPAT,ALAT, billurbinę, ewentualnie USG wątroby,estradiol.  Wprowadził suplementację magnezem, d3, NAC, omega-3 w dawce 2x3gramy jak i również l-argininą. Dieta na pewno przeciwzapalna oraz rzucić palenie papierosów/tytoniu jeśli ten nałóg występuje. I to by było na tyle z podstaw. Pomimo 

Post wydał Ci się wartościowy?a może po prostu mnie lubisz ;)?podziel się nim na Facebooku i go udostępnij!

Polub tego bloga na FB, gdzie znajdziesz też dodatkowe newsy, których tutaj nie publikuje https://www.facebook.com/zdrowiebeztajemnic

Obserwuj mnie na instagramie www.instagram.com/premyslaw84

Głosuj i wybieraj kolejne tematy – prawa strona bloga – zakładka „Ankieta”

Syndrom Retta – Jest to schorzenie neuro-rozwojowe o podłożu genetycznym które wynika z zaburzonych funkcji genu MECP2 położonego na żeńskim chromosmie X. Dotyka w większości dziewczynki , które wydają się normalne przez pierwsze 6–18 miesięcy życia, ale potem zaczynają tracić zdolność mówienia lub używania rąk. Regresja ta przechodzi w zachowania autystyczne, ataksję, powtarzające się ruchy rąk i małogłowie i często obejmuje zaburzenia oddychania, drgawki, problemy z jedzeniem i opóźnienie wzrostu.
¹⁾sci-hub.tw/10.1016/s0960-9822(00)00286-4 Artykuł ten pisany był w między czasie kiedy to pisałem i zbierałem informacje na temat WZJG i bielactwie które swoją drogą w ciągu 2tyg.kończe redagować i w końcu opublikuję. 

Co się dzieje w Syndromie Retta?

• Mogą występować niskie poziomy sodu w organizmie związane z zaburzeniami nerek, układu endokrynnego, niepoprawnym wydzielaniem się hormonów antydiuretycznych i wielu innych problemów. ²⁾sci-hub.se/10.1016/j.pediatrneurol.2013.05.001
• Obniżone są poziomy substancji P w płynie mózgowo-rdzeniowym w tym w wielu rejonach mózgu i rdzeniu kręgowym. Sugeruje się, iż przez ten fakt może być zaburzone działanie autonomicznego układu nerwowego. ³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10788742/
• Zbadano mózgowe gangliozydy w płynie mózgowo-rdzeniowym u osób z Rettem – 2 z 4 są znacząco obniżone (GD1a i GT1b), u młodych osób wszystkie 4 są obniżone (GM1, GD1a, GD1b i GT1b). ⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10461567/
• Bardzo często występuja zaburzenia motoryki przełyku (w większości przypadków) – dysfagia, ⁵⁾ncbi.nlm.nih.gov/28766954/ występuje słaba ruchliwość języka czy też zmniejszony klirens usto-gardłowy. Obecna jest także zmniejszona perystaltyka żołądka/jelit. ⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10400100/
• Występuja zaburzenia mitochondriów jak i nieprawidłowości enzymów łańcucha oddechowego w mitochondriach. ⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1646255/
• Przypadek dziewczynki z objawami cukrzycy insulino-zależnej – okazało się że ma zasadowicę oddechową związaną z cukrzycową kwasicą ketonową. Stwierdzono iż jest to związane z oddychaniem hiperwentylacyjnym przerywanym przez bezdechy co jest związane z Rettem. ⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9371483/
• Osoby z tą chorobą mają niższe poziomy substancji P w płynie mózgowo-rdzeniowym od osób zdrowych. Stwierdza się, iż taka kolej rzeczy może mieć miejsce ze względu na zaburzenia neurologiczne, zwłaszcza dysfunkcje autonomiczne i neuropatologie mózgu związane z Rettem ⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9403492/

• Możliwe iż występują zaburzenia metabolizmu kwasu askorbinowego oraz glutationu. ¹⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3434732/
• Często występuje niska masa kostna co predysponuje do złamań¹¹⁾ pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30188498/
• Mutacja genu STXBP1(a nie tylko MECP2) powoduje syndrom Retta ¹²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29544889/
• Połowa osób z Rettem ma przykurcze stawów(przeważnie barków i łokci) oraz urazy skóry(na rękach i palcach) ¹³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29214702/
• Cykl przetwarzania/wytwarzania karnityny jest zaburzony – występuje obniżony poziom aktywności acylkarnityno transferazy. Dochodzi wtedy do wewnątrzmitochondrialnego nagromadzenia acylkarnityn co nasila nadmierną oksydację tłuszczy co może prowadzić do zaburzeń mitochondrialnych i ich śmierci. ¹⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28150739/
• Infekcja wirusem INFLUENZA A pogarsza stan zdrowia osób nadmiernie aktywnym genem MeCP2. ¹⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28138553/
• Osoby te posiadają mniejszą ilość(mnogość) bakterii z grupy Bacteroidaceae, clostridium spp i Sutterella oraz niewielki spadek ilościowy bakterii z grupy Ruminococcaceae. Ilość wytwarzanych kwasów tłuszczowych krótkołańcuchowych bez zaburzeń była w normie ale wykryto podwyższone ilości maślanu i propionianu i znacząco wyższe poziomy rozgałęzionych kwasów tłuszczowych. ¹⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28178201/
• Występuje dysfunkcja układu serocowo-naczyniowego która objawia się nadpobudliwością układu współczulnego i niedoczynnością przywspółczulnej co niestety objawia się takimi problemami jak pobudzeniem, uporczywym krzykiem, zaparciami, refluksem żołądkowo-przełykowym, aerofagią, hiperwentylacją i epizodami wstrzymującymi oddech. ¹⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28351539/
• Występują zaburzenia wapnia w astrocytach (są one nim przeładowane a dokładniej retikulum endoplazmatyczne) – dzieje się to ze względu na nadmierną aktywność TRPC4. Takie przeładowanie wapniem powoduje nadmierną aktywację ekstrasynaptycznych receptorów NMDA(eNMDAR). Wszystko to powoduje delecja MECP2 w astrocytach. ¹⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29595472/
• Zaburzony jest układ GABA/glutaminian – myszy którym podawano inhibitora zwrotnego GABA żyły dłuzej. ¹⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24667344/
• Wykazano, iż MECP2 wpływa na gen SHANK3(odpowiedzialny za rusztowanie synaptyczne) z którym problem jest w zespole Phelan-McDermid ,o którym kiedyś pisałem. Także w przypadku Retta będzie problem i z tym genem. Oczywiście SHANK3 jest także związany z autyzmem. ²⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24164323/
• Gen BDNF Met66 chroni przed wczesnymi napadami padaczki. ²¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18434641/
• Występuja autoprzeciwciała przeciwko czynnikowi wzrostu nerwów (NGF). ²²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11209528/ ²³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11738855/
• Występują podwyższone poziomy cytokin prozapalnych we krwii – TNF alfa, IL-1, IL-6 ²⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22473229/
• Wyższe są poziomy beta-endorfin w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz obniżone poziomy kortyzolu ²⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9105966/ ²⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1875029/ Myślę iż rhodiola mogła by tu pomóc (na kortyzol)
• Występują zaburzenia gospodarki glukozowo-insulinowej ²⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7607612/
• Postępująca skolioza to nieodłączny problem w tej chorobie. ²⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2269405/
• Występuje defekt mitochondriów ²⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2803392/
• Często występuje nadczynność tarczycy (podniesione ft3 powyżej max.norm laboratoryjnych) ale i też znajdą się i tacy z nadmiernie wysokim ft4 ³⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25614013/
• Mutacja genu SHANK3 może powodować fenotym zblizony do syndromu Retta ³¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25931020/
• Hiperwentylacyjne problemy w tej chorobie przeważnie występują ze względu na wysoki poziom mleczanu w płynie mózgowo-rdzeniowym. Kiedy jest on w normalnych granicach – hiperwentylacja zanika. ³²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7892961/
• Zaburzone jest przewodnictwo GABA (glicynergiczne nie także dzięki aminokwasowi glicynie wg.mnie można sprobować wyciszyć nadmiernie pobudzone osoby z tym schorzeniem). ³³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18032561/
• Nadmiernie podniesione są ekspresje receptorów glutaminianu NMDA(czyli osoby takie powinny być zdecydowanie pobudzone) . Stwierdzono,iż takie osoby mają podwyższone poziomy glutaminianu w mózgach zatem takie rzeczy jak witamina B6 w postaci p5p powinna chociaż trochę pomóc(polepszy konwersję glutamianianu do GABA). ³⁴⁾sci-hub.se/10.4161/epi.2.2.4236
• Występuje dysbioza jelitowa a częstą infekcją, która występuje w nadmiarze to Candida parapsilosis. ³⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29720131/
• Osoby te mają zaburzoną gospodarkę lipidową ³⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29445033/
• U w/w osób występuje zmniejszenie wielkości mózgu i hipopigmentacja neuronów istoty czarnej jak i też występuje zmniejszona ich liczba. ³⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7566448/
• Mogą występować niskie poziomy czynnika NGF w układzie nerwowym ³⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9733288/
• Aktywność metabotropowego receptora glutaminianu 7 (mGlu7) jest obniżona – cokolwiek co go pobudzi lub będzie jego modulatorem przywróci długotrwałe wzmocnienie synaptyczne(LTP), polepszy nauke i pamięć oraz bezdech w syndromie Retta. ³⁹⁾sci-hub.se/10.1038/nrd.2017.181
• Występuje niedobór acetytransferazy cholinowej. ⁴⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8783231/
• W niektórych przypadkach, w których są problemy z układem oddychania, może wystąpić podwyższenie mleczanu we krwii. ⁴¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7566464/
• Występuje znacznie obniżony poziom beta-fenylethylaminy (PEA) co odzwierciedla zaburzenia układu dopaminowego. ⁴²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10852546/ Można oczywiście podać ją w formie suplementu (PEA)
• Występuje wysoki poziom MDA(aldehyd malonowy)) co odwzorowywuje uszkodzenia peroksydacyjne – taka sytuacja prowadzi do demencji, zaburzenia funkcjonowania motorycznego, zaburzeń behawioralnych, drgawek i syndromu Retta. ⁴³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11738881/
• Występuje nadmiernie podniesiony poziom leptyny(leptyna odpowiada za regulację współczulnego układu nerwowego) ⁴⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18226448/
• Obniżone są poziomy BDNF, gen TRKB jest nadmiernie podniesiony i próbuje podnieść/zrekompensować spadek BDNF. ⁴⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18075316/ Sugeruje się, iż Semax może mieć zastosowanie w Rettcie poprzez pobudzenie czynnika BDNF ⁴⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16996699/
• Występuje niski poziom folianu w płynie mózgowo-rdzeniowym. Występują przeciwciała przeciwko receptorom folianu. ⁴⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18058624/
• Bruksizm – dość często występuje w tym schorzeniu – podejrzewałbym zatem, iż refluks może być także problemem w tej chorobie. ⁴⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12449458/
• W wielu regionach mózgu poziomy dopaminy są obniżone. ⁴⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1658685/
• Występuje zaburzony metabolizm tlenu w mózgu ⁵⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2363959/
• Ok.60-70% osób z Rettem ma padaczkę ⁵¹⁾pediatricneurologybriefs.com/articles/10.15844/pedneurbriefs-29-5-5/
• Osoby te mają wyższe poziomy greliny (hormonu głodu) niż osoby zdrowe ⁵²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22306927/ Jednak inne badanie stwierdza, że osoby z problemami z jedzeniem oraz z zaparciami mają jej obniżone poziomy. ⁵³⁾sci-hub.se/10.1016/j.ijdevneu.2011.07.003
• W płynie mózgowo rdzeniowym występuje podwyższony poziom biopteryny(tetrahydrobiopteryny) która ogranicza szybkość syntezy katecholamin i serotoniny. U opisywanych osób występują zmniejszone poziomy noradrenaliny, dopaminy i serotoniny. ⁵⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2913929/ ⁵⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2412119/

• Często występuje skolioza. ⁵⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21501153/
• Występuje zwiększony poziom stresu oksydacyjnego ⁵⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21276437/
• Występuja zaburzenia działania i struktury mitochondriów(zaburzone funkcje oddechowe i energetyczne)
• Encefalopatia związana z występowaniem przeciwciał anty-MOG może naśladować syndrom Retta. ⁵⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30227938/
• Występuje dysfunkcja układu dopaminergicznego ⁵⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29782864/⁶⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29534967/
• Pobudzony jest gen p53(pobudza go brak MECP2) co wpływa na rozgałęzienie dendryczne neuronów u osób z Rettem. ⁶¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29742391/
• Polimorfizm genu BDNF-val prowadzi do patofizjologi w syndromie Retta i sugeruje się iż terapie wspierające/naprawiające ten gen mogłyby mieć działanie terapeutyczne. ⁶²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28751857/
• Przywrócenie obniżonego glutationu do prawidłowych poziomów – to kolejna sugerowana interwencja w tej chorobie ⁶³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24613463/
• Poprzez zaburzenia genu MeCP2 dochodzi do dysbiozy bakteryjnej jak i grzybiczej. ⁶⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27473171/
• Zaburzony jest metabolizm kreatyny(poziom kreatyny/kreatyniny w wydalanym moczu jest wysoki). ⁶⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23430883/
• Niedobór Mecp2 obniża aktywność osteoblastów(komórki kościotwórcze) przez co zaburzone jest formowanie się kośćca jak i jego objętość. ⁶⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19414073/⁶⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20601296/
• Zwiększone są poziomy cytokin IL-8,9,13 oraz 15. ⁶⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26471937/
• Zaburzone jest funkcjonowanie neuronów wytwarzających neurotramiter uspokajający GABA ⁶⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21068835/
• Gen FOXG1 powinien być także zbadany u chłopców którzy wykazują objawy syndromu Retta gdyż może się okazać iż mają oni wariant wrodzony tego syndromu. ⁷⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20734096/⁷¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22129046/
• Niedotlenienie w mózgu wynika z zaburzeń gospodarki wapniowej. Ponadto aktywowane są kanały potasowe które zwiększają podatność na niedotlenienie. Substancje modulujące homeostazę wapnia to potencjalne środki lecznicze w tym schorzeniu. ⁷²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20732392/
• Przeciwciała anti-N(Glc) IgM które występują w tym syndromie to kolejny problem ⁷³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25389532/
• Nadmiar amoniaku redukuje LTP w hipokampie co przekłada się na zaburzenia intelektualne. ⁷⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10823575/
• miR-199a hamuje mTOR w mózgu osób z Rettem takze zahamowanie tego mikroRNA może mieć działanie terapeutyczne. ⁷⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26344767/
• Zaburzenia kognitywne można zniwelować modulując GTPazy Rho ⁷⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25890884/
• Mutacja genu STXBP! w Rettcie to nowe odkrycie – osoby z tą mutacją mają gorszy kontakt wzrokowy, TREMOURS, diskinezję, steoretypowe ruchy głową/rękami oraz postępujące zaburzenia kognitywno-motoryczne. ⁷⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25714420/
• Poziomy czynnika wzrostu nerwów NGF spadają z wiekiem. Jest to jeden z czynników patogenezy tej choroby. ⁷⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12046231/

Co może pomóc w syndromie Retta

• Aktywator receptora TrkB – 7,8-dihydroxyflavone (7,8-DHF) to naturalna substancja która może pomóc przedłużyć życie i poprawić motorykę czy też oddychanie. ⁷⁹⁾sci-hub.se/10.1016/j.neuropharm.2013.03.024
• Cysteamine substancja/lek zwiększający wydzielanie i transport BDNF – powinna pomóc. ⁸⁰⁾sci-hub.se/10.1016/j.neuropharm.2013.03.024
• Zahamowanie PTP1B może pobudzić status BDNF (wydaje mi się że są leki które to robią). ⁸¹⁾jci.org/articles/view/83192
• Modulacja receptorów mGluR5 może być opcją terapeutyczną ⁸²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27881780/⁸³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26936821/
• Zahamowanie genu PTP1B niweluje negatywne działanie dysfunkcji MECP2. ⁸⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26214522/ Takim inhibitorem jest rdestowiec japonski ⁸⁵⁾journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/1934578X20961201 czy też Magnolia(najlepiej ekstrakt z kory) ⁸⁶⁾hindawi.com/journals/bmri/2015/139451/
• bromokryptyna u 2 na 10 dziewczynek poprawił rozwój motoryczny, kognitywny i zachowania socjalne po 4 miesiącach leczenia co sugeruje, iż jest problem z prolaktyną lub dopaminą w syndromie Retta. 1 dziewczynka miała delikatna poprawę,reszta żadnej. ⁸⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2344010/
  Inne badanie potwierdza poprawę w aspektach rozluźnienia i komunikacji u niektórych dziewczynek, polepszeniu snu, znikły zgrzytania zębów (zatem problemy z dopaminą!) ⁸⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2360701/
• Cholina powinna pomóc w regulacji plastyczności neuronalnej co może się odbić na poprawie zachowań behawioralnych. ⁸⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30220058/⁹⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19012748/
• Dieta ketogeniczna w której zdecydowanie dominuje olej o wysokiej zawartości średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych(olej MCT) zmniejsza ilość napadów padaczkowych. Dziewczyny te także przybrały na wadze. Jako że w chorobie Retta istnieje defekt metabolizmu węglowodanów i problemy z padaczką, dieta ketogenna wydaje się naturalnym wyborem. ⁹¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3087185/ Ketoza jak i restrykcja kaloryczna pozytywnie wpływaja na dziewczynki z Rettem(niwelują pobudzenie i poprawiają funkcje motoryczne) ⁹²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19249385/ ref]pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12661945/[/ref]
• Muzykoterapia może spowodować ustanie zachowań steoretypowych. ⁹³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3087187/ Inne badanie pokazuje, iż po 24tygodniach słuchania muzyki 2x w tygodniu przez 120min (czemu nie codziennie ja sie pytam?) można uzyskać poprawę interkacji socjalnych, komunikacji, kontaktu ocznego, funkcjonowania rąk/dłoni i redukcję napadów drgawkowych u osób z Rettem. ⁹⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30670340/
• Przypadek dziewczyny z Rettem i epizodami śpiączki hiperammonemicznej – możliwe, że podawanie asparginianu ornityny pomogłoby w tym przypadku. ⁹⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3087194/
• W płynie mózgowo-rdzeniowym występują podwyższone poziomy glutaminianu. Podanie leku Lamotrigine obniża ilość ataków padaczki o 50%(lek ten hamuje wytwarzanie się glutaminianu). Od siebie dodam iż podanie kwasu rozmarynowego wraz z GABA powinno przynieść podobne korzyści. ⁹⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8133981/⁹⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8916158/
• Przypadek dziewczynki z hipotonią mięśniową, zaburzeniami komunikacji i problemami ze snem – wszystko się ustabilizowało po terapii l-karnityną 150mg/kg dziennie przez miesiąc,następnie przerwa i ponowna suplementacja. Sugeruje się iż karnityna jest transporterem grup acetylowych, stymuluje formowanie się acetylcholiny w mózgu i przez to ma wpływ na system cholinergiczny. ⁹⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8676601/⁹⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9804680/ Inne badanie na 62 dziewcyznkach z Rettem wykazało, iż L-karnityna podawana przez 6 miesięcy poprawia sen, komunikację/mowę. ¹⁰⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11738848/
• Melatonina pomaga u dzieci z problemem ze snem (dawka od 2.5 do 7.5mg) ¹⁰¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9566656/ Sugeruje się iż jej wytwarzanie może być zaburzone w Rettcie stąd jej podawanie z zewnątrz to dobra interwencja ¹⁰²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10082254/ Inne badanie z kolei potwierdza,iż poprawia ona nie tylko sen ale i zachowanie w czasie dnia osób z Rettem. ¹⁰³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21518346/
• Powszechnie występują niedobory witaminy D3 – warto więc ją uzupełnić wraz z witaminą K2 np.MK7 ¹⁰⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24106287/ ¹⁰⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21637127/
• Pikrotoksyna to substancja toksyczna pochodzenia roślinnego. Jak każda substancja o toksyczności decyduje dawka dla danej jednostki. Pikrotoksyna jest antagonistą receptorów GABA A i jej zastosowanie w niskiej dawce przez określony czas powoduje poprawę zachowań behawioralnych, poprawę koordynacji ruchowej, poprawę pamięci i deficytu plastyczności synaptycznej. Sugeruje się, iż zastosowanie antagonistów receptorów GABA A może mieć zastosowanie terapeutyczne w syndromie duplikacji genu MECP2. ¹⁰⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24549116/
• Grelina zdecydowania poprawia problemy zdrowotne osób z Rettem – zwłaszcza dystonie. Stwierdzono iż polepsza symptomy ekstrapiramidalnych. Należy zaznaczyć iż osoby z tą chorobą mają obniżone poziomy tego hormonu głodu. ¹⁰⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28477699/
• Insulinopodobny czynnik wzrostu IGF-1 wykazuje pozytywne działanie zarówno na zwierzętach jak i ludziach z Rettem (wpływa on na rozwój mózgu i funkcji synaptycznych). Wykazano iż polepsza funkcje kognitywne, socjalne, autonomiczne jednak nie są one stałe – cykle na IGF-1 należy non stop powtarzać przez całe życie (wykazano brak skutków ubocznych). Sugeruje się iż jest efektywny także w autyzmie. ¹⁰⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24918098/ ¹⁰⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24958891/¹¹⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28007906/¹¹¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26925263/ Co ciekawe poprawa funkcji socjalnych prawdopodobnie wynika z faktu, iż IGF-1 zwiększa produkcję oksytocyny – hormonu którego brakuje także w autyzmie. Kolejne zatem badanie stwierdzające iż nadaje się nie tylko w leczeniu Retta ale i autyzmu ¹¹²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28110691/ IGF-1 w autyzmie i w Rettcie cofa zaburzenia długotrwałego wzmocnienia synaptycznego(LTP), deficyt sygnałowy AMPA oraz poprawia motorykę, które to zawodzą u myszy z deficytem SHANK3. Pozytywne rezultaty odnotowano wstrzykując codziennie peptyd z IGF-1. ¹¹³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23621888/
• Osoby z tą choroba są w ciągłej hipoksemii (niedobór tlenu) związanym z zaburzeniami funkcjonowania enzymów antyoksydacyjnych. Ciekawe czy taki syntetyk jak hypoxen o którym już pisałem,hiperbaria lub SOD (dysmutaza nadtlenkowa dostępna w postaci suplementu) cokolwiek by pomogły. ¹¹⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28063007/
• Kwasy Omega 3 w dawce DHA 71,9 ± 13,9 mg / kg mc / dobę i EPA 115,5 ± 22,4 mg / kg mc / dzień poprawiają funkcje serca w chorobie Retta. ¹¹⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24526821/ Ponadto omega 3 moduluje białka APR(odpowiedzi na fazę ostrą, pojawiają się kiedy dochodzi do zniszczeń tkanek/stanu zapalnego) w/w chorobie (normalizuje 10 z 16białek APR). Normalizuje także i te białka w autyzmie. ¹¹⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24385686/ Co ciekawe jeśli podawane są na początku choroby (tak zwana faza 1 z 4 możliwych) są w stanie zredukować zaburzenia motoryczne, werbalne i oddechowe. ¹¹⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22399313/ Podawanie omega 3 polepsza profil lipidowy, obniża peroksydację produktów końcowych PUFA, normalizuje stan zapalny, redukuje problemy z gęstością kośćca. ¹¹⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25240461/ Omega 3 obniża stres oksydacyjny u osób z Rettem, redukuje zaburzenia ruchowe i problemy z komunikacją werbalną jak i również może poprawić problemy z układem oddechowym. ¹¹⁹⁾sci-hub.se/10.3389/fncel.2017.00058¹²⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21888765/
• Agonista receptora serotoninowego 5-HT1a – sarizotan, zmniejsza częstotliwość występowania bezdechu (po 7-14dni podawania bezdech zmniejszył się od 25-33%). ¹²¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24351104/
• IGF-1 polepsza funkcje oddechowe u myszy z mutacją MECP2 oraz ich długość życia a użycie wersji PEG-IGF-1 polepsza ich funkcje kardiologiczne(niska dawka). Zastrzega się, iż podawanie insuliny obniża z kolei żywotność także zwraca się uwagę na prawidłową dawkę IGF-1(niską). ¹²²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23462290/¹²³⁾ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5871944/¹²⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22934177/
• Kreatyna(co ciekawe, zwykły poczciwy monohydrat) stosowany u ludzi z Rettem w 3 i 4 stadium poprawia metylację DNA dzięki czemu następuje poprawa motoryki oraz zachowania behawioralnego. Dawka 200mg/kg / dzień przez 6 miesięcy. ¹²⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21654506/
• Lista technik leczniczych które faktycznie działają w syndromie Retta – dogoterapia, delfinoterapia, Auditory Integration Training (AIT), hiperbaria, aromaterapia, chiropraktyk, masaż Treager (od nazwiska trenera bokserów Miltona Treagera) ¹²⁶⁾sci-hub.se/10.1100/tsw.2007.4
• Występują przeciwciała IgA przeciwko glutenowi i gliadynie które można znaleźć w kazeinie mleka czy też zbożach – unikałbym tych produktów aby nie podnosić stanów zapalnych w organizmie. ¹²⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16613867/

• Trofinetide (jest to po prostu IGF-1) – dobrze tolerowany i względnie bezpieczny. ¹²⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28964591/

• Ampakiny (syntetyczne modulatory receptorów AMPK) takie jak np.sunifiram czy unifiram mogą pomóc. ¹²⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17913925/ ¹³⁰⁾holisticnootropics.com/ampakines/
• Występują podwyższone poziomy glutaminianu w płynie mózgowo-rdzeniowym. ¹³¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1357572/  Mogą występować wysokie poziomy glutaminianu co powoduje neurotoksyczność i uszkodzenia dendryczne. ¹³²⁾Maezawa and Jin, 2010 Możliwe iż kwas rozmarynowy wraz z GABA i witaminą B6 mogłby tu pomóc
• Możliwe że lit będzie pomocny ¹³³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16584849/
• Zaburzony jest transport 5MTHF(folian) w centralnym układzie nerwowym pomimo to suplementacja tą formą jest wskazana. ¹³⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12939425/
• Cerebrolizyna to substancja w postaci injekcyjnej o której już kiedyś pisałem. Jej podawanie promuje regenerację komórek dendrycznych i uszkodzeń neuronalnych, polepsza zachowania behawioralne. Sugeruje się iż w tej chorobie, może mieć działanie neurotropowe. ¹³⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18600331/ Cerebrolizyna poprawia wyniki EEG u osób z Rettem poprawiając tym samym zachowania behawioralne u tych osób. ¹³⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11738849/ 
• Hydroterapia zdecydowanie pomaga w przypadku streotypowych ruchów rąk – przypadek dziewczynki przechodziła takie zabiegi i po nich, polepszyły jej się funkcje dłoni oraz funkcje żywieniowe. Polepszyła jej się także równowaga chodzenia, wzrosła interakcja z otoczeniem oraz zmniejszyły się zachowania nadpobudliwe i lęki. ¹³⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12610848/
• Olej z kryla – wykazuje działanie protekcyjne w tej chorobie, redukuje markery stresu oksydacyjnego oraz stanu zapalnego. ¹³⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22126533/

• Obniżenie sygnalizacji/aktywności czynnika NF-kB może przynieść korzyści zdrowotne w tym syndromie ¹³⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26821816/
• Zaburzony jest układ glutaminergiczny. Sugeruje się, iż jego modulacja może mieć działanie terapeutyczne. D-cykloseryna (połaczenie aminokwasu z antybiotykiem) pod nazwą seromycyna może w tym przypadku pomóc(pomaga także przy polimorfizmie genu BDNF Val66Met oraz w przypadku zaburzeń snu fazy REM, przy nadmiernym pobudzeniu socjalnym, w OCD, atakach paniki). ¹⁴⁰⁾sci-hub.se/10.1371/journal.pone.0183026
• Magnez jest blokerem kanałów NMDA oraz przeciwdziała wewnątrzkomórkowej kwasicy mleczanowej(polecany orotan lub cytrynian). Jest pomocny w przypadku problemów oddechowych w syndromie Retta. ¹⁴¹⁾sci-hub.se/10.1016/0140-6736(92)92166-d
• Może występować nadmiar amoniaku jak i mleczanu we krwii – asparginian ornityny i jak już wyżej wspomniano – magnez, mogą być pomocną interwencją. ¹⁴²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2168910/¹⁴³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1693044/
• Trolox(pochodna witaminy E) może pomóc w poprawie deficytu długotrwałego wzmocnienia synaptycznego (LTP), poprawie glikemii, w zaburzeniach behawioralnych. ¹⁴⁴⁾sci-hub.se/10.3389/fncel.2017.00058
• Pomaga albo obniżenie stanu zapalnego albo obniżenie poziomu cholesterolu (co czynią między innymi statyny które tak naprawdę zdecydowanie odradzam ze względu na mnogość skutków ubocznych ich stosowania) ¹⁴⁵⁾sci-hub.se/10.1038/laban.379
• Chodzenie na bierzni polepsza regularne oddychanie – niestety ze względu na wydolność nie można tego stosować długo,należy wdrażać stopniowo i powoli ¹⁴⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30193160/
• Zahamowanie Gsk3b glycogen synthase kinase-3b ¹⁴⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29742424/
• Biotyna ¹⁴⁸⁾sci-hub.se/10.1177/0883073888003001s13
• Suplementacja choliną może polepszać proliferację neuronów co przeklada się na polepszenie motoryki. ¹⁴⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18778693/ ¹⁵⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18479749/
• Dieta ketogenna może pomóc w przypadku epilepsji związanej z Rettem ale też i pomaga w przypadku lepszej interakcji socjalnej i w przypadku zachowań steoretypowych. ¹⁵¹⁾sci-hub.se/10.1111/j.1528-1167.2008.01835.x
• Sugeruje się pobudzenie sygnalizacji BDNF która jest zaburzona ¹⁵²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23027959/¹⁵³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22847207/
• Im szybsza interwencja poprzez podawanie IGF-1 tym lepiej dla rdzenia kręgowego(jego plastyczności). ¹⁵⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22355564/
• Może pomóc Octan glatirameru(z ang.Glatiramer Acetate) ¹⁵⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27363291/
• Suplementacja choliną może pomóc ¹⁵⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27379379/
• Suplementacja choliną poprawia koorydynację motoryczną i lokomotoryczną, siłę chwytu, zwieksza poziomy czynnika NGF i czynnika integralności neuralnej – n-acetyl asparginianu, przywraca prawidłowe działanie enzymu cholin acetylotransferazy w prążkowiu mózgu ¹⁵⁷⁾sci-hub.se/10.3390/nu9080815
• Pobudzenie CREB może przywrócić deficyt behawioralny w tym syndromie. ¹⁵⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28270572/
• Agoniści(pobudzacze) receptorów 5-HT1A mogą być także pomocni. ¹⁵⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24910619/ Substancje takie mogą zniwelować problemy z oddechaniem. ¹⁶⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24092697/
• Kurkumina poprawia funkcjonowanie śródbłonka naczyniowego w opisywanej chorobie. ¹⁶¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23705018/
• Stymulacja nerwu błędnego zapobiega epilepsji ¹⁶²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16836782/
• Luteolina blokuje mikroglej, aktywację komórek tucznych, wykazuje działanie naśladujące czynnik BDNF i może cofnąć wiele problemów zdrowotnych w syndromie Retta. ¹⁶³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25669997/
• Blokada receptorów zewnątrzsynaptyczneg0 NMDA może mieć działanie terapeutyczne (może to wywołać memantyna). ¹⁶⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26683074/
• Agoniści receptora serotoninowego 1A mogą pomóc w przypadków steoretypowych zachowań rękami i zaburzeń socjalnych. ¹⁶⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27212420/
• Clenbuterol – lek dla asmatyków poprzez zwiększenie poziomu IGF-1 w tym też w mózgu może pomóc jednak należy się liczyć z tym iż lek ten ma dość poważne skutki uboczne(np.negatywne działanie na serce). ¹⁶⁶⁾sci-hub.se/10.1038/nrd4417
• Pobudzenie genu BDNF jak i jego receptora TrkB powoduje cofnięcie się zaburzeń oddychania. ¹⁶⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25147297/ ¹⁶⁸⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20392952/
• Podawanie folianu w postaci 5MTHF może pomóc z tego względu iż w płynie mózgowo-rdzeniowym notuje się niskie poziomy tej witaminy. ¹⁶⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20668945/
• Modulacja allelli epsilon 4 genu APOE w niektórych przypadkach tego syndromu może pomóc ¹⁷⁰⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20139413/
• Zahamowanie nadmiernego wytwarzania glutaminianu może przynieść działanie terapeutyczne w tej chorobie ¹⁷¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20392956/
• Suplementacja omega 3 poprawia strukture zaburzonych erytrocytów czy też funkcjonowanie układu oddechowego oraz funkcjonowanie układu autonomicznego czy napięcia mięśniowego. ¹⁷²⁾sci-hub.se/10.1515/hsz-2015-0117¹⁷³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22183031/¹⁷⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30743046/
• Siarczan cynku poprzez podniesienie statusu czynnika BDNF powinien pomóc w Rettcie ¹⁷⁵⁾sci-hub.se/10.1016/j.mehy.2006.07.006
• Zahamowanie miR-15a może przywrócić prawidłowe poziomy BDNF w Rettcie i tym samym przywrócić dojrzewanie neuronów. ¹⁷⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25639236/
• Fingolimod (FTY720) zwieksza poziomy BDNF i przeciwdziała śmierci neuronów spowodowanych glutaminianem. ¹⁷⁷⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22891354/ ¹⁷⁸⁾sci-hub.se/10.1016/j.pharmthera.2015.06.010
• Stymulacja mózgowych receptorów serotoninowych 5-HT7R substancją LP-211  przywraca prawidłowe poziomy ochrony antyoksydacyjnej i redukuje dysfunkcje mitochondrialne w tej chorobie ¹⁷⁹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28419872/
• Vigabatrin to lek który hamuje GABA transaminazę – teoretycznie może pomóc w tym zaburzeniu. Należy uważać jednak na potencjalnie silne skutki uboczne tego leku(zatem niskie dawki zdecydowanie rekomendowane). ¹⁸⁰⁾sci-hub.se/10.1007/s00726-011-0845-y
• Dzieci te mają średnio 3x wyższy poziom beta endorfin w płynie mózgowo rdzeniowym(takie poziomy mają dzieci z białaczką). Świadczy to o nadmiernie pobudzonym endogennym układzie opioidowym w centralnym układzie nerwowym. ¹⁸¹⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1736165/ Sugeruje się, iż naltrekson (osobiście polecam go w mikro dawkach tj.2-4.5mg dziennie) może w tym przypadku pomóc ¹⁸²⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1693044/

Syndrom Retta a l-karnityna

• Acetyl l-karnityna pozytywnie wpływa na układ kardiologiczny osób z Rettem i obniża ryzyko nagłej śmierci która się niestety zdarza w tej chorobie. ¹⁸³⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16235010/ Acetyl L-karnityna niweluje zaburzenia dendryczne hipokampu (jeśli podawana jest od urodzenia). Sugeruje się iż może być to dobra opcja w połączeniu z innymi terapiami. ¹⁸⁴⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23227269/
• Występują niskie poziomy bardzo długo łańcuchowych kwasów łańcuchowych (możliwe że związane jest to z niskim poziomem l-karnityny). Podawanie l-karnityny może pomóc. ¹⁸⁵⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10094444/
• L-karnityna (dawka 50mg/kg/dzień) polepsza sporo funkcji życiowych u osób z Rettem. ¹⁸⁶⁾pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8272924/

Porządna praca zbiorcza na temat Retta i działania IGF-1. https://sci-hub.se/10.1016/j.neubiorev.2016.01.001

Najbardziej rozbudowana praca przekrojowa na temat amin biogennych w syndromie Retta https://sci-hub.se/10.1007/s10519-009-9303-y

Do przejrzenia na kiedyś:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25721336/
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0223523420303469
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23392989/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28621434/

Post wydał Ci się wartościowy?a może po prostu mnie lubisz ;)?podziel się nim na Facebooku i go udostępnij!

Polub tego bloga na FB, gdzie znajdziesz też dodatkowe newsy, których tutaj nie publikuje https://www.facebook.com/zdrowiebeztajemnic

Obserwuj mnie na instagramie www.instagram.com/premyslaw84

Głosuj i wybieraj kolejne tematy – prawa strona bloga – zakładka „Ankieta”